Reeks van genetische mutaties geassocieerd met ernstige niet-syndromale sporadische verstandelijke beperking: een exoom sequencing studie

Origineel onderzoeksartikel door Rauch et al. (2012).

Lees de samenvatting hier.

Het SCN2A-gen speelt een belangrijke rol in de ontwikkeling van de hersenen. Veranderingen in dit gen zijn eerder in verband gebracht met aanvalsstoornissen en significante intellectuele verschillen. In dit onderzoek hadden kinderen met SCN2A-genveranderingen geen aanvalsstoornis. Deze kinderen hadden eerder intellectuele verschillen, gedragsproblemen en subtiele verschillen in hun gelaatstrekken. Eén kind met een verandering in SCN2A vertoonde ook enkele kenmerken van autisme. Veranderingen in dit gen worden niet vaak geërfd.