Gamma di mutazioni genetiche associate alla disabilità intellettiva sporadica grave non sindromica: uno studio di sequenziamento dell’esoma

Articolo di ricerca originale di Rauch et al. (2012).

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Il gene SCN2A svolge un ruolo importante nello sviluppo del cervello. Le alterazioni di questo gene sono state precedentemente collegate a disturbi convulsivi e a significative differenze intellettive. In questo studio, i bambini con alterazioni del gene SCN2A non presentavano disturbi convulsivi. Piuttosto, questi bambini presentavano differenze intellettive, problemi di comportamento e sottili differenze nei tratti del viso. Un bambino con un’alterazione di SCN2A presentava anche alcune caratteristiche dell’autismo. Le alterazioni di questo gene non sono spesso ereditarie.