Variedade de mutações genéticas associadas à deficiência intelectual esporádica não sindrômica grave: um estudo de sequenciamento do exoma

Artigo original da pesquisa de Rauch et al. (2012).

Leia o resumo aqui.

O gene SCN2A desempenha um papel importante no desenvolvimento do cérebro. Alterações nesse gene foram anteriormente associadas a distúrbios convulsivos e diferenças intelectuais significativas. Nesse estudo, as crianças com alterações no gene SCN2A não apresentavam distúrbios convulsivos. Em vez disso, essas crianças tinham diferenças intelectuais, problemas de comportamento e diferenças sutis em suas características faciais. Uma criança com uma alteração no SCN2A também apresentava algumas das características do autismo. As alterações nesse gene não são herdadas com frequência.