Het verhaal van Emily

Door: Kristy, Ouder van Emily, een 13-jarige met een SCN2A genetische verandering

“Er is hoop voor onze kinderen en de wetenschap ontwikkelt zich zo snel, dus houd het geloof en de hoop levend! Geloof in de capaciteiten van je kind en focus niet op hun gebrek aan vaardigheden.”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Emily is dol op haar zus, vooral als ze haar helpt met kunstprojecten of haar laat stuiteren op de trampoline.

Wat doet jouw gezin voor de lol?

We maken roadtrips in ons aangepaste busje. In 2018 reisden we meer dan 10.400 mijl en bezochten we veel nieuwe staten en zelfs een nieuw land (Canada).

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Emily moet gekatheterd worden om haar blaas te legen. We moeten dit 6 keer per dag doen en daarvoor moeten we op een plek zijn die schoon en groot genoeg is om een tiener op te laten liggen. Helaas doen we dit uiteindelijk op de achterbank van ons busje, omdat er nergens toegankelijke badkamers zijn met een grote tafel en zelfs een lift, zodat we dit in de privacy van een badkamer kunnen doen.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Nieuwe avonturen en alles waar stuiteren bij komt kijken!

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

We willen de allerbeste levenskwaliteit voor Emily. Daarom blijven we meedoen aan onderzoek, zodat we haar dat kunnen geven en hopelijk binnenkort effectieve behandelingen en zelfs een genezing!

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Elk stukje van de puzzel brengt ons dichter bij het ontrafelen van deze zeldzame ziekte/aandoening.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Dat elk kind zo ongelooflijk anders is.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Er is hoop voor onze kinderen en de wetenschap ontwikkelt zich razendsnel, dus houd het geloof en de hoop levend! Geloof in de capaciteiten van je kind en concentreer je niet op het gebrek aan vaardigheden. Het maakt niet uit waar een kind mee omgaat, het zal alleen presteren naar de verwachtingen van mensen. Dus als je niets verwacht, zul je ook niets krijgen. Je kind IS daarbinnen en het is aan jou om hem eruit te halen en hem te helpen zijn potentieel te bereiken.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Waarom waren de eerste jaren zo wisselvallig, maar nu Emily in de puberteit is, zijn haar aanvallen verbeterd met heel weinig veranderingen in de medicatie?

Is er nog iets dat je met andere gezinnen wilt delen?

Je bent niet alleen.