Emilys Geschichte

Von: Kristy, Elternteil von Emily, einer 13-Jährigen mit einer SCN2A-Genveränderung

“Es gibt Hoffnung für unsere Kinder, und die Wissenschaft entwickelt sich rasant weiter, also halten Sie den Glauben und die Hoffnung am Leben! Glauben Sie an die Fähigkeiten Ihres Kindes und konzentrieren Sie sich nicht auf seine mangelnden Fähigkeiten”.

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Emily liebt ihre Schwester, besonders wenn sie ihr bei Kunstprojekten hilft oder mit ihr auf dem Trampolin hüpft.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Wir machen Ausflüge mit unserem umgebauten Transporter. Im Jahr 2018 sind wir über 10.400 Meilen gereist und haben viele neue Staaten und sogar ein neues Land (Kanada) besucht.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Emily muss einen Katheter legen, um ihre Blase zu entleeren. Wir müssen dies sechsmal täglich tun, und dazu brauchen wir einen sauberen Ort, der groß genug ist, damit sich ein Teenager darauf legen kann. Leider haben wir am Ende tun dies auf dem Rücksitz unseres Vans, da es nicht zugänglich Badezimmer überall, die eine volle Größe Tisch und sogar einen Aufzug, so dass wir in der Privatsphäre eines Badezimmers tun könnte.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Neue Abenteuer und alles, was mit Hüpfen zu tun hat!

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Wir wollen die bestmögliche Lebensqualität für Emily. Deshalb beteiligen wir uns weiterhin an der Forschung, damit wir ihr das geben können und hoffentlich eines Tages wirksame Behandlungen und sogar eine Heilung!

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Jedes Teil des Puzzles bringt uns alle der Entschlüsselung dieser seltenen Krankheit/Störung näher.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Dass jedes Kind so unglaublich unterschiedlich ist.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Es gibt Hoffnung für unsere Kinder, und die Wissenschaft entwickelt sich so schnell weiter, also haltet den Glauben und die Hoffnung am Leben! Glauben Sie an die Fähigkeiten Ihres Kindes und konzentrieren Sie sich nicht auf seine mangelnden Fähigkeiten. Egal, womit ein Kind zu tun hat, es wird immer nur die Erwartungen der Menschen erfüllen. Wenn Sie also nichts erwarten, werden Sie auch nichts bekommen. Ihr Kind IST da drin, und es liegt an Ihnen, es herauszuholen und ihm zu helfen, sein Potenzial auszuschöpfen.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Warum waren die ersten Jahre so unberechenbar und jetzt, wo Emily in die Pubertät gekommen ist, haben sich ihre Anfälle mit nur wenigen Medikamentenänderungen verbessert?

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?

Sie sind nicht allein.