De novo SCN2A splice site mutatie in een jongen met autismespectrumstoornis

Origineel casusverslag door T. Tavassoli et al. (2014).

Lees het rapport hier.

Dit artikel beschrijft het gedrag en de klinische bevindingen bij een zevenjarige jongen met een
SCN2A
genetische verandering (mutatie). Als gen dat sterk tot expressie komt in de hersenen, kunnen mutaties in
SCN2A
in verband gebracht met autisme, maar ook met verstandelijke beperkingen, ataxie en epilepsie. Het individu in dit artikel vertoonde een
de novo
of “nieuwe” mutatie van de
SCN2A
gen waardoor een deel van het gen wordt verwijderd. Over een periode van vier jaar zagen de onderzoekers dat het kind duidelijke gelaatstrekken, sociale en taalproblemen en motorische achterstand vertoonde. Hij werd klinisch gediagnosticeerd met een autismespectrumstoornis (ASS). Interessant is dat hij geen voorgeschiedenis van aanvallen had (hoewel een laat begin niet kan worden uitgesloten). Hoewel de specifieke mutatie van de jongen op dit moment niet in verband wordt gebracht met autisme, kan dit onderzoek, evenals toekomstig onderzoek, suggereren dat het een bijdragende factor kan zijn.