Mutazione de novo del sito di splice di SCN2A in un ragazzo con disturbo dello spettro autistico

Rapporto originale di T. Tavassoli et al. (2014).

Leggete il rapporto qui.

Questo articolo descrive in dettaglio i comportamenti e i risultati clinici di un bambino di sette anni con una
SCN2A
(mutazione). Essendo un gene altamente espresso nel cervello, le mutazioni in
SCN2A
sono state collegate all’autismo, alla disabilità intellettiva, all’atassia e all’epilessia. L’individuo di questo lavoro ha mostrato un
de novo
o “nuova” mutazione del gene
SCN2A
che comporta la cancellazione di una parte del gene. Nel corso di un periodo di quattro anni, i ricercatori hanno notato che il bambino presentava caratteristiche facciali distinte, deficit sociali e linguistici e ritardi motori. Gli è stato diagnosticato clinicamente un disturbo dello spettro autistico (ASD). È interessante notare che non è stata riscontrata alcuna storia di crisi epilettiche (anche se non si può escludere un’insorgenza tardiva). Sebbene la mutazione specifica del ragazzo non sia attualmente collegata all’autismo, questo studio, così come le ricerche future, potrebbero suggerire che possa essere un fattore che contribuisce.