Mutación de novo en el sitio de empalme de SCN2A en un niño con trastorno del espectro autista

Informe de caso original de T. Tavassoli et al. (2014).

Lea el informe aquí.

Este artículo detalla los comportamientos y los hallazgos clínicos en un niño de siete años con un
SCN2A
(mutación). Al ser un gen altamente expresado en el cerebro, las mutaciones en
SCN2A
se han relacionado con el autismo, la discapacidad intelectual, la ataxia y la epilepsia. El individuo de este trabajo presentaba un
de novo
o «nueva» mutación del gen
SCN2A
que provoca la eliminación de una parte del gen. Durante un periodo de cuatro años, los investigadores observaron que el niño presentaba rasgos faciales distintivos, deficiencias sociales y del lenguaje y retrasos motores. Se le diagnosticó clínicamente un trastorno del espectro autista (TEA). Es interesante señalar que no presentaba ningún antecedente de convulsiones (aunque no puede descartarse una aparición tardía). Aunque la mutación específica del niño no está actualmente relacionada con el autismo, este estudio, así como futuras investigaciones, pueden sugerir que puede ser un factor contribuyente.