De novo SCN2A Spleißstellenmutation bei einem Jungen mit Autismus-Spektrum-Störung

Original-Fallbericht von T. Tavassoli et al. (2014).

Lesen Sie den Bericht hier.

Dieser Artikel beschreibt das Verhalten und die klinischen Befunde eines siebenjährigen Jungen mit einer
SCN2A
Genveränderung (Mutation). Da es sich um ein im Gehirn stark exprimiertes Gen handelt, sind Mutationen in
SCN2A
wurden mit Autismus sowie mit geistiger Behinderung, Ataxie und Epilepsie in Verbindung gebracht. Die Person in dieser Arbeit wies eine
de novo
oder “neue” Mutation des
SCN2A
Gens auf, die dazu führt, dass ein Teil des Gens gelöscht wird. Über einen Zeitraum von vier Jahren stellten die Forscher fest, dass das Kind ausgeprägte Gesichtszüge, soziale und sprachliche Beeinträchtigungen sowie motorische Verzögerungen aufwies. Klinisch wurde bei ihm eine Autismus-Spektrum-Störung (ASD) diagnostiziert. Interessanterweise wurden bei ihm keine Krampfanfälle in der Vorgeschichte festgestellt (obwohl ein spätes Auftreten nicht ausgeschlossen werden kann). Obwohl die spezifische Mutation des Jungen derzeit nicht mit Autismus in Verbindung gebracht wird, könnten diese Studie und künftige Forschungen darauf hindeuten, dass sie einen Beitrag dazu leisten könnte.