Encéphalopathie épileptique précoce inexpliquée : dépistage de l’exome et expansion du phénotype

Article de recherche original de N.M. Allen et al. (2016).

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Le séquençage de l’exome entier a été effectué sur 50 enfants atteints d’encéphalopathies épileptiques précoces inexpliquées (EOEE), afin de cibler les gènes associés à l’épilepsie. L’encéphalopathie épileptique peut avoir un impact sur le développement neurologique et peut être liée à des troubles cognitifs et comportementaux. Cette étude a permis d’identifier des modifications génétiques à l’origine de la maladie chez 11 enfants, dont l’un s’est avéré être atteint d’un nouveau gène (
de novo
) dans le gène
SCN2A
. L’enfant présentait des anomalies cérébrales depuis la naissance, une déficience intellectuelle sévère, un tonus musculaire anormal et des crises d’épilepsie à l’état de veille et de sommeil. De futures études visant à établir une liste de gènes associés aux EOEE grâce au séquençage de l’exome entier permettront aux cliniciens de proposer des thérapies spécifiques aux patients et d’améliorer le traitement global.