Encefalopatía epiléptica de aparición temprana inexplicada: cribado del exoma y expansión del fenotipo

Artículo de investigación original de N.M. Allen et al. (2016).

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Se realizó la secuenciación del exoma completo en 50 niños con encefalopatías epilépticas de aparición temprana (EOEE) inexplicables, con el objetivo de localizar genes asociados a la epilepsia. Padecer una encefalopatía epiléptica puede repercutir en el desarrollo neurológico y estar relacionado con alteraciones cognitivas y conductuales. Este estudio identificó cambios genéticos causantes de enfermedades en 11 niños, uno de los cuales presentaba un nuevo gen (
de novo
) en el gen
SCN2A
del gen SCN2A. El niño presentaba anomalías cerebrales desde el nacimiento, discapacidad intelectual grave, tono muscular anormal y convulsiones tanto despierto como dormido. Los futuros estudios destinados a elaborar una lista de genes asociados a las EOEE mediante la secuenciación del exoma completo permitirán a los médicos ofrecer terapias específicas para cada paciente y mejorar el tratamiento general.