Encefalopatia epiléptica inexplicável de início precoce: triagem de exoma e expansão do fenótipo

Artigo de pesquisa original de N.M. Allen et al. (2016).

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O sequenciamento do exoma completo foi realizado em 50 crianças com encefalopatias epilépticas de início precoce (EOEEs) inexplicáveis, com o objetivo de identificar genes associados à epilepsia. A encefalopatia epiléptica pode afetar o desenvolvimento neurológico e pode estar associada a distúrbios cognitivos e comportamentais. Esse estudo identificou alterações genéticas causadoras de doenças em 11 crianças, sendo que em uma delas foi descoberto um novo (
de novo
) no gene
SCN2A
no gene SCN2A. A criança apresentava anormalidades cerebrais desde o nascimento, deficiência intelectual (DI) grave, tônus muscular anormal e convulsões durante a vigília e o sono. Estudos futuros com o objetivo de desenvolver uma lista de genes associados às EOEEs por meio do sequenciamento completo do exoma permitirão que os médicos ofereçam terapias específicas para cada paciente e melhorem o tratamento geral.