Séquençage clinique de l’exome entier dans la pratique de la neurologie infantile

Article de recherche original de S. Srivastava et al. (2014).

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78 personnes présentant un retard de développement, une déficience intellectuelle, une infirmité motrice cérébrale ou un autisme ont subi un séquençage de l’exome entier dans le cadre de cette étude. Une mutation du gène SCN2A a été identifiée chez un des participants à l’étude. La personne décrite dans cette étude (âgée de 18 ans au moment du diagnostic génétique) n’avait jamais été diagnostiquée comme souffrant d’une déficience intellectuelle ou d’autisme, mais on a constaté qu’elle souffrait d’encéphalopathie épileptique.