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Síndrome relacionado con SCN2A

Esta guía no pretende reemplazar el consejo médico. Consulte con su médico acerca de sus resultados genéticos y opciones de atención médica. Esta guía genética se publicó originalmente en 2024. A medida que salga a la luz nueva información con nuevas investigaciones, actualizaremos esta página. Puede resultarle útil compartir esta guía con amigos y familiares o médicos y maestros de la persona que tiene Síndrome relacionado con SCN2A.
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¿Qué es el síndrome relacionado con SCN2A?

El síndrome relacionado con SC N2A se produce cuando hay cambios en el gen SCN2A.
Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

 

Papel clave

El gen SCN2A produce una proteína que se encuentra en la superficie de las células cerebrales y permite que el sodio entre en la célula.
Esta proteína es importante para que las células cerebrales produzcan y transmitan señales entre ellas.
La proteína es esencial para que estas células cerebrales funcionen correctamente.

Síntomas

Dado que el gen SCN2A es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con SCN2A tienen:

  • Convulsiones
  • Retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual, o ambos
  • Autismo o rasgos de autismo
  • Problemas de movimiento
  • Bajo tono muscular
  • Problemas gastrointestinales

Las alteraciones del gen SCN2A pueden asociarse a tres trastornos diferentes:

  1. Encefalopatía epiléptica infantil o EEI: Esta enfermedad se define por convulsiones que comienzan antes del año de edad.
    También se produce un retraso del neurodesarrollo.
  2. Convulsiones familiares infantiles benignas, o BIFS: En esta enfermedad, las convulsiones empiezan antes del año de edad, pero suelen cesar a los 2 años.
    Normalmente, la persona no tiene problemas neuropsiquiátricos a largo plazo.
    Es el trastorno menos frecuente asociado a cambios en el gen SCN2A.
  3. Autismo y retraso del desarrollo: Hasta un tercio de las personas que padecen autismo y retraso del desarrollo desarrollan también convulsiones de aparición tardía.
    Los problemas de desarrollo pueden aumentar con el tiempo.

La mayoría de los niños con síndrome relacionado con el SCN2A, aunque no todos, encajan en una de estas categorías.
Entre las enfermedades relacionadas están la esquizofrenia, un trastorno del movimiento llamado ataxia episódica de aparición tardía y un trastorno convulsivo llamado encefalopatía epiléptica de aparición infantil.

¿Qué causa el síndrome relacionado con SCN2A?

Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar.
Cada niño recibe dos copias del gen SCN2A: una copia de su madre, del óvulo, y una copia de su padre, del espermatozoide.
En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a su hijo.
Pero el proceso de copia de los genes no es perfecto.
Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, de desarrollo o ambos.
A veces se produce un cambio aleatorio en el espermatozoide o en el óvulo.
Este cambio en el código genético se denomina cambio «de novo», o nuevo.
El niño puede ser el primero de la familia en tener el cambio genético.

Los cambios de novo pueden producirse en cualquier gen. Todos tenemos algunos cambios de novo, la mayoría de los cuales no afectan a nuestra salud. Pero como SCN2A desempeña un papel clave en el desarrollo, los cambios de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.

Las investigaciones muestran que el síndrome relacionado con SCN2A suele ser el resultado de un cambio de novo en SCN2A. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no presentan la alteración del gen SCN2A detectada en su hijo con el síndrome. En algunos casos, el síndrome relacionado con SCN2A se produce porque el cambio genético se ha transmitido de uno de los progenitores.

Niño con cambio genético en el gen del síndrome relacionado con SCN2A

Se produce un cambio genético en el óvulo o el espermatozoide tras la fecundación
Niño con cambio genético de novo en el gen del autismo

¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen del síndrome relacionado con SCN2A?

Ningún progenitor causa el síndrome relacionado con el SCN2A de su hijo.
Lo sabemos porque ningún progenitor tiene ningún control sobre los cambios genéticos que transmite o no transmite a sus hijos.
Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra.
El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.

¿Qué probabilidades hay de que otros familiares de futuros hijos padezcan el síndrome relacionado con SCN2A?

Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.

El riesgo de tener otro hijo con síndrome relacionado con SCN2A depende de los genes de ambos padres biológicos.

  • Si ninguno de los padres biológicos tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1%.
    Esta probabilidad del 1% es superior a la probabilidad de la población general.
    El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre lleven el mismo cambio en el gen.
  • Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con el síndrome es del 50%.

Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece el síndrome relacionado con SCN2A, el riesgo de tener un hijo con el síndrome depende de los genes del hermano sin síntomas y de los genes de sus padres.

  • Si ninguno de los progenitores presenta la misma alteración genética encontrada en su hijo que padece el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una probabilidad cercana al 0 por ciento de tener un hijo que padezca el síndrome relacionado con SCN2A.
  • Si uno de los padres biológicos tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo que tiene el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una pequeña probabilidad de tener también el mismo cambio genético.
    Si el hermano sin síntomas tiene el mismo cambio genético que su hermano con síndrome, la probabilidad de que el hermano sin síntomas tenga un hijo con síndrome relacionado con SCN2A es del 50%.

Para una persona que padece el síndrome relacionado con SCN2A, el riesgo de tener un hijo que lo padezca es de aproximadamente el 50 por ciento.

¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con SCN2A?

En 2019, se han descrito en la investigación médica unas 200 personas en el mundo con alteraciones en el gen SCN2A.
El primer caso de síndrome relacionado con el SCN2A se describió en 2002.
Los científicos esperan encontrar más personas con el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.

¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con SCN2A tienen un aspecto diferente?

Las personas que padecen el síndrome relacionado con SCN2A no suelen tener un aspecto diferente.

¿Cómo se trata el síndrome relacionado con SCN2A?

La epilepsia es frecuente en las personas que padecen el síndrome relacionado con el SCN2A.
En algunos casos, las crisis epilépticas relacionadas con el síndrome SCN2A no pueden controlarse.
Pero, para los bebés cuyas convulsiones comienzan antes de los 3 meses de edad, puede ser útil una clase de medicación conocida como bloqueantes de los canales de sodio, como la fenitoína y la carbamazepina (Wolff et al., 2017).
Ten en cuenta que esto es lo contrario de las directrices de buenas prácticas para las convulsiones neonatales.
Los niños autistas y con retraso del desarrollo cuyas crisis convulsivas comienzan después de los 12 meses de edad responden mejor a un conjunto diferente de medicamentos, como el levetiracetam, las benzodiacepinas y el valproato.
Se dispone de poca información sobre la mejor forma de tratar a los lactantes cuyas crisis comienzan entre los 3 y los 12 meses de edad.
Algunos estudios sugieren que los bloqueantes de los canales de sodio son la mejor opción.
Otros estudios han hallado mejoría con medicamentos como la lidocaína (Foster et al., 2017; Ogiwara et al., 2009), la etosuximida (Wolff et al., 2017) y la acetazolamida (Leach et al., 2016; Liao et al., 2010).
No hay suficientes datos sobre estos medicamentos para dar consejos específicos.
Si se producen convulsiones, consulta a un neurólogo.
Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar.
Para saber más, puedes consultar recursos como el sitio web de la Fundación para la Epilepsia: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Es importante buscar atención y terapias para ayudar a que el cerebro y el sistema nervioso de la persona se desarrollen y funcionen lo mejor posible.
Poco después del diagnóstico, esto puede incluir

  • Exploraciones físicas y estudios cerebrales.
    Un electroencefalograma, también llamado EEG, mide la actividad eléctrica del cerebro y puede mostrar las alteraciones eléctricas generales del cerebro.
    Esto puede conducir al uso de medicamentos antiepilépticos.

En la actualidad, no hay consejos específicos sobre cómo tratar otros síntomas.
Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir sobre la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias.
Los médicos pueden remitir a las personas a especialistas para:

  • Consultas de genética.
  • Estudios sobre desarrollo y comportamiento.
  • Problemas gastrointestinales.
    Muchos niños que padecen el síndrome relacionado con SCN2A tienen estreñimiento, reflujo gastroesofágico o diarrea.
  • Otras cuestiones, según sea necesario.

Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:

  • Sugerir las terapias adecuadas.
    Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
  • Orientar los planes educativos individualizados (PEI).

Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con SCN2A comiencen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.

Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados.
Destaca el número de personas que presentan síntomas diferentes.
Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.

Problemas médicos, de comportamiento y de desarrollo relacionados con el síndrome SCN2A

Cerebro

Las convulsiones son frecuentes en las personas que padecen el síndrome relacionado con el SCN2A.
Las convulsiones se clasifican en diferentes categorías:

  • Alrededor del 15% de las personas que padecen el síndrome tienen convulsiones infantiles benignas.
  • Más de un tercio tienen epilepsia de aparición infantil precoz.
  • Menos del 10% tienen epilepsia con edad de inicio desconocida.

Desarrollo y comportamiento

  • El 16% de las personas que padecen el síndrome tienen autismo o discapacidad intelectual sin convulsiones.
15%
Alrededor del 15% de las personas que padecen el síndrome tienen convulsiones infantiles benignas.
36%
Más de un tercio tienen epilepsia de aparición infantil precoz.
10%
Menos del 10% tienen epilepsia con edad de inicio desconocida.
16%
El 16% de las personas que padecen el síndrome tienen autismo o discapacidad intelectual sin convulsiones.

¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?

Fundación FamilieSCN2A

La misión de la Fundación FamilieSCN2A es acelerar la investigación, crear comunidad y abogar por mejorar la vida de TODOS los afectados por SRD en todo el mundo.

Grupo de debate comunitario FamilieSCN2A

SCN2A Asia Pacífico

En SCN2A Australia, su misión es mejorar la vida de las personas y familias afectadas por trastornos relacionados con el SCN2A.

SCN2A Europa

SCN2A Familias Reino Unido

Proyector Simons

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Fuentes y referencias

  • Ogiwara I. et al.
    Neurología, 73, 1046-1053, (2009).
    Mutaciones de novo del gen del canal de sodio alfaII dependiente de voltaje SCN2A en epilepsias intratables ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19786696
  • Liao Y. et al.
    Cerebro, 133, 1403-1414, (2010).
    Correlatos moleculares de las convulsiones dependientes de la edad en una epilepsia hereditaria neonatal-infantil ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20371507
  • Liao Y. et al.
    Neurología, 75, 1454-1458, (2010).
    Mutación SCN2A asociada a epilepsia neonatal, ataxia episódica de aparición tardía, mioclonía y dolor ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20956790
  • Howell KB.
    et al.
    Neurología, 85, 958-966, (2015).
    Encefalopatía SCN2A: Una causa importante de epilepsia infantil con crisis focales migratorias ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26291284
  • Leach EL.
    et al.
    Revista Europea de Neurología Pediátrica, 20, 772-776, (2016).
    Ataxia episódica asociada a una mutación de novo en SCN2A ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27328862
  • Ben-Shalom R. et al.
    Psiquiatría Biológica, 82, 224-232, (2017).
    Efectos opuestos sobre la función NaV1.2 subyacen a las diferencias entre las variantes SCN2A observadas en individuos con trastorno del espectro autista o convulsiones infantiles ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28256214
  • Foster LA. et al.
    Neurología Pediátrica, 66, 108-111, (2017).
    Encefalopatía epiléptica infantil asociada a la mutación SCN2A que responde a la mexiletina oral ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27867041
  • Wolff M. et al.
    Cerebro, 140, 1316-1336, (2017).
    La heterogeneidad genética y fenotípica sugiere implicaciones terapéuticas en los trastornos relacionados con SCN2A ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28379373

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