GRIA1

La información para este resumen de Síndrome relacionado con GRIA1 procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

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La Guía Genética en línea incluye más información sobre GRIA1, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome GRIA1 o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

¿Qué es el síndrome relacionado con GRIA1?

El síndrome relacionado con GRIA1 se produce cuando hay cambios en el gen GRIA1. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen GRIA1 desempeña un papel clave en la comunicación entre las células cerebrales. El gen GRIA1 codifica una unidad del receptor AMPA. El gen se denomina GRIA1 y la proteína GluA1.

Síntomas

Dado que el gen GRIA1 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con GRIA1 tienen:

  • Discapacidad intelectual
  • Retraso global del desarrollo
  • Retraso o ausencia del habla
  • Alteraciones del sueño
  • Convulsiones
  • Trastorno por déficit de atención con hiperactividad, también llamado TDAH
  • Retraso al caminar
  • Trastorno del espectro autista
  • Trastorno bipolar

¿Cuántas personas padecen el síndrome relacionado con GRIA1?

A partir de 2024, al menos 7 personas con síndromerelacionado con GRIA1.

Aprende más sobre el gen GRIA1 y conecta con otras familias de Simons Searchlight con los recursos que se muestran a continuación:

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre GRIA1, pero añadimos recursos a nuestra página web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre GRIA1 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre GRIA1 puede encontrarse aquí.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos de GRIA1 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

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