GRIA1
La información para este resumen de Síndrome relacionado con GRIA1 procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
Haga clic aquí para ver nuestra guía completa del gen GRIA1
La Guía Genética en línea incluye más información sobre GRIA1, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome GRIA1 o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.
¿Qué es el síndrome relacionado con GRIA1?
El síndrome relacionado con GRIA1 se produce cuando hay cambios en el gen GRIA1. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen GRIA1 desempeña un papel clave en la comunicación entre las células cerebrales. El gen GRIA1 codifica una unidad del receptor AMPA. El gen se denomina GRIA1 y la proteína GluA1.
Síntomas
Dado que el gen GRIA1 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con GRIA1 tienen:
- Discapacidad intelectual
- Retraso global del desarrollo
- Retraso o ausencia del habla
- Alteraciones del sueño
- Convulsiones
- Trastorno por déficit de atención con hiperactividad, también llamado TDAH
- Retraso al caminar
- Trastorno del espectro autista
- Trastorno bipolar
¿Cuántas personas padecen el síndrome relacionado con GRIA1?
A partir de 2024, al menos 7 personas con síndromerelacionado con GRIA1.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – Grupo de Facebook GRIA1
- GRI Francia – https://gri-france.org
- Fundación CureGRIN-
www.curegrin.org
- NDD GeneHub- GRIA1
- SFARI Gene- GRIA1
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
De momento no hay ninguna reseña de GeneReviews sobre GRIA1.
Resúmenes de artículos de investigación
De momento no tenemos ningún resumen de artículos sobre GRIA1, pero vamos añadiendo recursos a nuestra web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre GRIA1 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados se pueden encontrar en PubMed. PubMed es una base de datos en línea de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) que es gratuita. Cuenta con una colección de artículos de investigación tanto médicos como científicos. Aquí puedes hacer una búsqueda en PubMed de artículos sobre GRIA1.
También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayuda al equipo de Simons Searchlight a conocer mejor las alteraciones genéticas del gen GRIA1 participando en nuestra investigación. Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí.
Oportunidad de investigación externa: FaceMatch
FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.
Historias de familia
De momento no tenemos ninguna historia de las familias de GRIA1.
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