GRIA1

Le informazioni per questa sintesi di Sindrome GRIA1-correlata proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Clicca qui per la nostra guida completa del gene GRIA1

La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su GRIA1, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome GRIA1 o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

Che cos’è la sindrome GRIA1-correlata?

La sindrome GRIA1-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene GRIA1. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene GRIA1 svolge un ruolo chiave nella comunicazione tra le cellule cerebrali. Il gene GRIA1 codifica per un’unità del recettore AMPA. Il gene si chiama GRIA1 e la proteina si chiama GluA1.

Sintomi

Poiché il gene GRIA1 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome GRIA1 hanno:

  • Disabilità intellettiva
  • Ritardo globale dello sviluppo
  • Ritardo nel parlare o assenza di linguaggio
  • Disturbi del sonno
  • Convulsioni
  • Disturbo da deficit di attenzione e iperattività, detto anche ADHD
  • Ritardo nella deambulazione
  • Disturbo dello spettro autistico
  • Disturbo bipolare

Quante persone hanno la sindrome GRIA1?

A partire dal 2024, almeno 7 persone affette da sindromeGRIA1-correlata sono state identificate in una clinica medica.

Per saperne di più sul gene GRIA1 e per connettersi con altre famiglie Simons Searchlight, utilizzate le risorse qui sotto:

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Al momento non ci sono GeneReviews per GRIA1.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per GRIA1, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili su GRIA1 è limitata e le famiglie e i medici condividono il bisogno critico di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su GRIA1 è disponibile qui.

È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di GRIA1 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

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