GRIA1
As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao GRIA1 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso Guia completo do gene GRIA1
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o GRIA1, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao GRIA1 ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
O que é a síndrome relacionada ao GRIA1?
A síndrome relacionada ao GRIA1 ocorre quando há alterações no gene GRIA1. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene GRIA1 desempenha um papel fundamental na comunicação entre as células cerebrais. O gene GRIA1 codifica uma unidade do receptor AMPA. O gene é denominado GRIA1, e a proteína é denominada GluA1.
Sintomas
Como o gene GRIA1 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao GRIA1 têm:
- Deficiência intelectual
- Atraso global no desenvolvimento
- Atraso na fala ou ausência de fala
- Perturbação do sono
- Convulsões
- Transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, também chamado de TDAH
- Caminhada atrasada
- Transtorno do espectro do autismo
- Transtorno bipolar
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao GRIA1?
A partir de 2024, pelo menos 7 pessoas com síndromerelacionada ao GRIA1 foram identificadas em uma clínica médica.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – Grupo do Facebook GRIA1
- GRI França – https://gri-france.org
- Fundação CureGRIN-
www.curegrin.org
- NDD GeneHub- GRIA1
- SFARI Gene- GRIA1
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há nenhuma página no GeneReviews sobre o GRIA1.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre o GRIA1, mas vamos adicionando recursos ao nosso site assim que estiverem disponíveis.
As informações disponíveis sobre o GRIA1 é limitado, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados online gratuito dos Institutos Nacionais de Saúde (NIH). Ele reúne artigos de pesquisa tanto da área médica quanto da área científica. Podes fazer uma busca no PubMed por artigos sobre o GRIA1 aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a descobrir mais sobre as alterações genéticas no gene GRIA1 participando da nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história das famílias do GRIA1.
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