GRIA1

As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao GRIA1 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

Clique aqui para ver nosso Guia completo do gene GRIA1

O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o GRIA1, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao GRIA1 ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

O que é a síndrome relacionada ao GRIA1?

A síndrome relacionada ao GRIA1 ocorre quando há alterações no gene GRIA1. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene GRIA1 desempenha um papel fundamental na comunicação entre as células cerebrais. O gene GRIA1 codifica uma unidade do receptor AMPA. O gene é denominado GRIA1, e a proteína é denominada GluA1.

Sintomas

Como o gene GRIA1 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao GRIA1 têm:

  • Deficiência intelectual
  • Atraso global no desenvolvimento
  • Atraso na fala ou ausência de fala
  • Perturbação do sono
  • Convulsões
  • Transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, também chamado de TDAH
  • Caminhada atrasada
  • Transtorno do espectro do autismo
  • Transtorno bipolar

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao GRIA1?

A partir de 2024, pelo menos 7 pessoas com síndromerelacionada ao GRIA1 foram identificadas em uma clínica médica.

Saiba mais sobre o gene GRIA1 e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há GeneReviews para GRIA1.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos resumos de artigos sobre o GRIA1, mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre o GRIA1 é limitado, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre o GRIA1 pode ser encontrada aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do GRIA1 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história da
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