MBD5
La información de este resumen de Síndrome relacionado con MBD5 procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
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La Guía Genética en línea incluye más información sobre MBD5, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome MBD5 o especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.
Síndrome relacionado con MBD5 también se denomina trastorno del neurodesarrollo asociado a MBD5 (MAND). Para esta página web, utilizaremos el nombre síndrome relacionado con MBD5 para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con el MBD5?
El síndrome relacionado con el gen MBD5 se produce cuando se producen alteraciones en el gen MBD5. Estas alteraciones pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen MBD5 desempeña un papel clave en el desarrollo y la función del cerebro. También es importante para otros órganos, como el corazón y los intestinos.
Síntomas
Dado que el gen MBD5 es importante para la actividad cerebral, muchas personas con el síndrome relacionado con el MBD5 presentan:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Retraso del motor
- Deficiencias del habla
- Convulsiones
- Trastorno del espectro autista
- Problemas de comportamiento, incluidos problemas de sueño, comportamientos repetitivos y poca capacidad de atención
- Bajo tono muscular
- Tamaño de la cabeza inferior a la media (microcefalia)
- Problemas para caminar o moverse
- Comer en exceso o problemas de alimentación
¿Cuántas personas tienen el síndromerelacionado con MBD5?
En 2026, unas 175 personas con síndrome relacionado con el MBD5en una clínica médica.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight– Grupo de Facebook MBD5
- Base de datos de genes de Geisinger sobre trastornos del desarrollo cerebral – MBD5
- NDD GeneHub – MBD5
- Página web de SFARI Gene – MBD5
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
Échale un vistazo a las reseñas de GeneReviews sobre el gen MBD5.
Resúmenes de artículos de investigación
A continuación, hemos resumido algunos artículos de investigación sobre los cambios en el gen MBD5. Esperamos que esta información te resulte útil.
La información disponible sobre el MBD5 es limitada, y tanto las familias como los médicos tienen una necesidad urgente de saber más. A medida que vayamos aprendiendo más de los niños que tienen una mutación en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información vaya creciendo.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados se pueden encontrar en PubMed. PubMed es una base de datos en línea de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) que es gratuita. Cuenta con una colección de artículos de investigación tanto médicos como científicos. Aquí puedes hacer una búsqueda en PubMed de artículos sobre MBD5.
También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Perfeccionamiento y descubrimiento de nuevos puntos calientes de variación del número de copias asociados al trastorno del espectro autista
Artículo de investigación original de S. Girirajan y otros (2013).
Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
Los exomas esporádicos del autismo revelan una red proteica de mutaciones de novo altamente interconectada
Artículo de investigación original de B.J. O’Roak y otros (2012).
Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
La alteración de un módulo de modificación de la cromatina asociado a EHMT1 causa discapacidad intelectual
Artículo de investigación original de T. Kleefstra y otros (2012).
Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
La resecuenciación dirigida en las encefalopatías epilépticas identifica mutaciones de novo en los genes CHD2 y SYNGAP1
Artículo de investigación original de G. L. Carvill y otros (2013).
Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayuda al equipo de Simons Searchlight a conocer mejor las alteraciones genéticas del MBD5 participando en nuestra investigación. Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí.
Oportunidad de investigación externa: FaceMatch
FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.