MBD5
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a MBD5 proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sull’MBD5, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome MBD5 o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
La sindrome legata all’MBD5 è anche chiamata Disturbo dello sviluppo neurologico associato a MBD5 (MAND). Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome legata all’MBD5 per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos’è la sindrome legata all’MBD5?
La sindrome MBD5-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene MBD5. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene MBD5 svolge un ruolo chiave nello sviluppo e nella funzione del cervello. È importante anche per altri organi, tra cui il cuore e l’intestino.
Sintomi
Poiché il gene MBD5 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome MBD5 hanno:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Ritardo del motore
- Disturbi del linguaggio
- Convulsioni
- Disturbo dello spettro autistico
- Problemi comportamentali, tra cui problemi di sonno, comportamenti ripetitivi e scarsa capacità di attenzione.
- Basso tono muscolare
- Testa di dimensioni inferiori alla media (microcefalia)
- Problemi di deambulazione o di movimento
- Sovralimentazione o problemi di alimentazione
Quante persone hanno la sindromelegata all’MBD5?
Nel 2026, circa 175 persone con MBD5-sono state identificate in una clinica medica.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – GruppoMBD5 su Facebook
- Database dei geni dei disturbi cerebrali dello sviluppo – Geisinger MBD5
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Consulta le recensioni di GeneReviews per
MBD5
.
Riassunti degli articoli di ricerca
Di seguito, abbiamo riassunto gli articoli di ricerca sulle alterazioni del gene MBD5. Ci auguriamo che queste informazioni vi siano utili.
Le informazioni disponibili sulla MBD5 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che si apprende di più dai bambini che presentano un’alterazione di questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su MBD5 è disponibile qui.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Perfezionamento e scoperta di nuovi hotspot di variazione del numero di copie associati al disturbo dello spettro autistico
Articolo di ricerca originale di S. Girirajan et al. (2013).
Leggete l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
Gli esomi dell’autismo sporadico rivelano una rete proteica altamente interconnessa di mutazioni de novo
Articolo di ricerca originale di B.J. O’Roak et al. (2012).
Leggete l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
L’interruzione di un modulo di modificazione della cromatina associato a EHMT1 causa disabilità intellettiva
Articolo di ricerca originale di T. Kleefstra et al. (2012).
Leggete l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
Il risequenziamento mirato nelle encefalopatie epilettiche identifica mutazioni de novo in CHD2 e SYNGAP1
Articolo di ricerca originale di G.L. Carvill et al. (2013).
Leggete l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di MBD5 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch
FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.