MBD5
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a MBD5 proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sull’MBD5, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome MBD5 o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
La sindrome legata all’MBD5 è anche chiamata Disturbo dello sviluppo neurologico associato a MBD5 (MAND). Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome legata all’MBD5 per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos’è la sindrome legata all’MBD5?
La sindrome associata al gene MBD5 si manifesta quando si verificano mutazioni nel gene MBD5. Queste mutazioni possono impedire al gene di funzionare correttamente.
Ruolo chiave
Il gene MBD5 svolge un ruolo chiave nello sviluppo e nella funzione del cervello. È importante anche per altri organi, tra cui il cuore e l’intestino.
Sintomi
Dato che il gene MBD5 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome legata al gene MBD5 presentano:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Ritardo del motore
- Disturbi del linguaggio
- Convulsioni
- Disturbo dello spettro autistico
- Problemi comportamentali, tra cui problemi di sonno, comportamenti ripetitivi e scarsa capacità di attenzione.
- Basso tono muscolare
- Testa di dimensioni inferiori alla media (microcefalia)
- Problemi di deambulazione o di movimento
- Sovralimentazione o problemi di alimentazione
Quante persone hanno la sindromelegata all’MBD5?
A partire dal 2026, circa 175 persone affette da sindrome MBD5sono state identificate in una clinica medica.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight– Gruppo Facebook MBD5
- Database genetico Geisinger sui disturbi dello sviluppo cerebrale – MBD5
- NDD GeneHub – MBD5
- Sito webSFARI Gene – MBD5
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Dai un’occhiata alle GeneReviews dedicate a MBD5.
Riassunti degli articoli di ricerca
Di seguito abbiamo riassunto alcuni articoli di ricerca sulle mutazioni del gene MBD5. Speriamo che queste informazioni ti siano utili.
Le informazioni disponibili sull’MBD5 sono limitate, e sia le famiglie che i medici hanno un bisogno urgente di saperne di più. Man mano che impareremo di più dai bambini che presentano una mutazione in questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni si arricchisca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è una banca dati online gratuita dei National Institutes of Health (NIH). Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici. Puoi trovare qui i risultati della ricerca su PubMed relativa agli articoli su MBD5.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Perfezionamento e scoperta di nuovi hotspot di variazione del numero di copie associati al disturbo dello spettro autistico
Articolo di ricerca originale di S. Girirajan et al. (2013).
Leggete l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
Gli esomi dell’autismo sporadico rivelano una rete proteica altamente interconnessa di mutazioni de novo
Articolo di ricerca originale di B.J. O’Roak et al. (2012).
Leggete l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
L’interruzione di un modulo di modificazione della cromatina associato a EHMT1 causa disabilità intellettiva
Articolo di ricerca originale di T. Kleefstra et al. (2012).
Leggete l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
Il rissequenziamento mirato nelle encefalopatie epilettiche identifica mutazioni de novo nei geni CHD2 e SYNGAP1
Articolo di ricerca originale di G.L. Carvill et al. (2013).
Leggete l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiuta il team di Simons Searchlight a capire meglio le mutazioni genetiche dell’MBD5 partecipando alla nostra ricerca. Puoi scoprire di più sul progetto e iscriverti qui.
Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch
FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.