Français 
English 
Español 
Deutsch 
Italiano 
Nederlands 
Português MBD5
Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène MBD5 observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes MBD5
Le Guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur le MBD5, telles que la probabilité d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome MBD5 ou les spécialistes à envisager pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Qu’est-ce que le trouble neurodéveloppemental associé au MBD5?
Les troubles neurodéveloppementaux associés au MBD5 sont un groupe de maladies qui surviennent lorsque le gène MBD5 est modifié. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait. Ce trouble est également connu sous le nom de MAND.
La MAND peut survenir en cas de modification du gène MBD5. Le trouble peut également survenir lorsque de grands segments d’ADN sont supprimés ou dupliqués. On parle alors de syndrome de délétion 2q23.1 ou de syndrome de duplication 2q23.1.
Rôle clé
Le gène MBD5 joue un rôle clé dans le développement et le fonctionnement du cerveau. Il est également important pour d’autres organes, notamment le cœur et les intestins.
Symptômes
Comme le gène MBD5 joue un rôle important dans le cerveau, de nombreuses personnes atteintes de la MAND sont atteintes :
- Handicap intellectuel
- Retard du moteur
- Troubles de la parole
- Crises d’épilepsie
- Troubles du spectre autistique
- Problèmes de comportement, y compris des problèmes de sommeil, des comportements répétitifs et une faible capacité d’attention.
Combien de personnes sont atteintes de MAND ?
En 2019, une centaine de personnes dans le monde présentant des modifications du gène MBD5 ont été décrites dans la littérature médicale. Ce gène a été associé à l’autisme en 2011. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes de cette maladie à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookMBD5
- Base de données de Geisinger sur les gènes des troubles du développement cérébral –
MBD5
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Consultez les GeneReviews pour
MBD5
.
Résumés d’articles de recherche
Nous avons résumé ci-dessous des articles de recherche sur les modifications du gène MBD5. Nous espérons que ces informations vous seront utiles.
Les informations disponibles sur le MBD5 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Cette liste de ressources et d’informations devrait s’étoffer au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants qui présentent une modification de ce gène.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur le MBD5 est disponible ici.
Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
Affinement et découverte de nouveaux points chauds de variation du nombre de copies associés aux troubles du spectre autistique
Article de recherche original de S. Girirajan et al. (2013).
Lire le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
Les exomes de l’autisme sporadique révèlent un réseau protéique hautement interconnecté de mutations de novo
Article de recherche original de B.J. O’Roak et al. (2012).
Lire le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
La perturbation d’un module de modification de la chromatine associé à EHMT1 entraîne une déficience intellectuelle
Article de recherche original de T. Kleefstra et al. (2012).
Lire le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
Le reséquençage ciblé dans les encéphalopathies épileptiques identifie des mutations de novo dans CHD2 et SYNGAP1
Article de recherche original de G.L. Carvill et al. (2013).
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques du MBD5 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Opportunité de recherche externe : FaceMatch
FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.