MBD5
As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao MBD5 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
Clique aqui para acessar nosso guia completo do gene MBD5
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o MBD5, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao MBD5 ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
Síndrome relacionada ao MBD5 também é chamada de transtorno do desenvolvimento neurológico associado ao MBD5 (MAND). Para esta página da Web, usaremos o nome síndrome relacionada ao MBD5 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao MBD5?
A síndrome relacionada ao MBD5 ocorre quando há alterações no gene MBD5. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene MBD5 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento e na função do cérebro. Também é importante para outros órgãos, inclusive o coração e os intestinos.
Sintomas
Como o gene MBD5 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas com a síndrome relacionada ao MBD5 apresentam:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Atraso do motor
- Deficiências na fala
- Convulsões
- Transtorno do espectro do autismo
- Problemas comportamentais, incluindo problemas de sono, comportamentos repetitivos e falta de atenção
- Tônus muscular baixo
- Cabeça menor do que o tamanho médio (microcefalia)
- Problemas de locomoção ou de caminhada
- Excesso de comida ou dificuldades de alimentação
Quantas pessoas têm a síndromerelacionada ao MBD5?
Até 2026, cerca de 175 pessoas com síndrome relacionada ao MBD5foram identificadas em uma clínica médica.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoMBD5 no Facebook
- Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger –
MBD5
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
Confira os GeneReviews de
MBD5
.
Resumos de artigos de pesquisa
Abaixo, resumimos artigos de pesquisa sobre alterações no gene MBD5. Esperamos que essas informações sejam úteis para você.
As informações disponíveis sobre o MBD5 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre MBD5 pode ser encontrada aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Refinamento e descoberta de novos pontos críticos de variação do número de cópias associados ao transtorno do espectro do autismo
Artigo de pesquisa original de S. Girirajan et al. (2013).
Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
Os exomas esporádicos do autismo revelam uma rede de proteínas altamente interconectada de mutações de novo
Artigo de pesquisa original de B.J. O’Roak et al. (2012).
Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
A interrupção de um módulo de modificação da cromatina associado ao EHMT1 causa deficiência intelectual
Artigo de pesquisa original de T. Kleefstra et al. (2012).
Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
O ressequenciamento direcionado em encefalopatias epilépticas identifica mutações de novo em CHD2 e SYNGAP1
Artigo de pesquisa original de G.L. Carvill et al. (2013).
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do MBD5 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.