A história de Isla

Por: Sara, mãe de Isla, uma menina de 9 anos com uma alteração genética MBD5

“Viva um dia de cada vez, seja proativo com a terapia, você pode incentivar, mas não pode apressar o progresso.”

Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?

As irmãs mais velhas de Isla são cuidadoras, terapeutas e mantêm as coisas reais!

O que sua família faz para se divertir?

Fazemos caminhadas na mata, vamos à praia, ao playground, ao shopping e saímos para comer.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.

Tendemos a viver uma vida separada com Isla e nossas outras meninas. Estamos lá para apoiar nossas meninas mais velhas em eventos esportivos, por exemplo, mas Isla não aguentaria a maioria das atividades por muito tempo. Não podemos ser tão espontâneos e precisamos estar sempre preparados quando saímos.

O que faz seu filho sorrir em seu rosto?

Sua visão do mundo e seu jeito com as palavras nos fazem sorrir todos os dias. Vê-la realizar coisas novas ou participar de atividades que são difíceis para ela nos traz muita felicidade.

O que o motiva a participar de pesquisas?

Assim, outras famílias no futuro terão mais conhecimento e saberão quais terapias podem ajudar.

Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?

O MBD5 é uma alteração genética descrita há relativamente pouco tempo e há uma comunidade crescente de pessoas afetadas. Nossos filhos são todos diferentes, mas compartilham características comuns devido ao MBD5.

O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?

TUDO! Mais do que qualquer especialista, médico ou neurologista.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Viva um dia de cada vez, seja proativo com a terapia, você pode incentivar, mas não pode apressar o progresso, participe de grupos de apoio.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?

Como ela afeta o cérebro e as terapias que podem ajudar.