Islas Geschichte

Von: Sara, Elternteil von Isla, einer 9-Jährigen mit einer MBD5-Genveränderung

“Nehmen Sie einen Tag nach dem anderen, gehen Sie proaktiv mit der Therapie um, Sie können Fortschritte fördern, aber nicht überstürzen.”

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Islas ältere Schwestern sind Betreuerinnen, Therapeutinnen und halten die Dinge am Laufen!

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Wir gehen im Gebüsch spazieren, machen Ausflüge zum Strand, zum Spielplatz, ins Einkaufszentrum und gehen essen.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Wir neigen dazu, mit Isla und unseren anderen Mädchen ein getrenntes Leben zu führen. Wir unterstützen unsere älteren Mädchen zum Beispiel bei Sportveranstaltungen, aber Isla würde die meisten Aktivitäten nicht lange mitmachen. Wir können nicht so spontan sein und müssen immer vorbereitet sein, wenn wir ausgehen.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Ihre Weltanschauung und ihre Wortgewandtheit bringen uns jeden Tag zum Lächeln. Zu sehen, wie sie neue Dinge erreicht oder an Aktivitäten teilnimmt, die ihr schwer fallen, macht uns sehr glücklich.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

So werden andere Familien in Zukunft mehr Wissen haben und wissen, welche Therapien helfen können.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

MBD5 ist eine relativ neu beschriebene Genveränderung, und es gibt eine wachsende Gemeinschaft von Betroffenen. Unsere Kinder sind alle unterschiedlich, haben aber aufgrund von MBD5 gemeinsame Merkmale.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

ALLES! Mehr als jeder Spezialist, Arzt, Neurologe.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Nehmen Sie einen Tag nach dem anderen, gehen Sie proaktiv mit der Therapie um, Sie können Fortschritte fördern, aber nicht überstürzen, schließen Sie sich Selbsthilfegruppen an.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Wie sie sich auf das Gehirn auswirkt und welche Therapien helfen können.