L’histoire d’Isla

Par : Sara, parent d’Isla, une enfant de 9 ans atteinte d’une modification génétique MBD5

“Prenez un jour à la fois, soyez proactif avec la thérapie, vous pouvez encourager mais vous ne pouvez pas précipiter les progrès.

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Les sœurs aînées d’Isla sont soignantes, thérapeutes et gardent les choses en tête !

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Nous faisons des promenades en forêt, nous allons à la plage, au terrain de jeu, au centre commercial et nous sortons pour manger.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Nous avons tendance à vivre séparément avec Isla et nos autres filles. Nous sommes là pour aider nos filles plus âgées à participer à des événements sportifs, par exemple, mais Isla ne supporterait pas la plupart des activités pendant trop longtemps. Nous ne pouvons pas être aussi spontanés et nous devons toujours nous préparer lorsque nous sortons.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Son regard sur le monde et sa façon de parler nous font sourire chaque jour. La voir accomplir de nouvelles choses ou participer à des activités difficiles pour elle nous procure beaucoup de bonheur.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Ainsi, à l’avenir, d’autres familles seront mieux informées et sauront quelles thérapies peuvent les aider.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

La modification du gène MBD5 a été décrite relativement récemment et la communauté des personnes concernées est de plus en plus nombreuse. Nos enfants sont tous différents mais partagent des traits communs dus au MBD5.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

TOUT ! Plus que n’importe quel spécialiste, médecin ou neurologue.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Prenez un jour à la fois, soyez proactif avec la thérapie, vous pouvez encourager mais ne pouvez pas précipiter les progrès, rejoignez des groupes de soutien.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Comment elle affecte le cerveau et quelles sont les thérapies qui peuvent aider.