Isla’s verhaal

Door: Sara, Ouder van Isla, een 9-jarige met een MBD5 genetische verandering

“Neem een dag tegelijk, wees proactief met therapie, je kunt vooruitgang aanmoedigen maar niet overhaasten.”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Isla’s oudere zussen zijn verzorgers, therapeuten en houden de dingen echt!

Wat doet jouw gezin voor de lol?

We maken boswandelingen, gaan naar het strand, de speeltuin, het winkelcentrum en uit eten.

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

We hebben de neiging om een apart leven te leiden met Isla en onze andere meisjes. We zijn er om onze oudere meisjes te ondersteunen bij bijvoorbeeld sportevenementen, maar Isla zou de meeste activiteiten niet te lang aankunnen. We kunnen niet zo spontaan zijn en moeten altijd voorbereid op pad gaan.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Haar kijk op de wereld en haar manier van praten laat ons elke dag glimlachen. Het brengt ons veel geluk om haar nieuwe dingen te zien doen of te zien deelnemen aan activiteiten die moeilijk voor haar zijn.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Zodat andere families in de toekomst meer kennis hebben en weten welke therapieën kunnen helpen.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

MBD5 is een relatief nieuw beschreven genverandering en er is een groeiende groep getroffenen. Onze kinderen zijn allemaal verschillend, maar hebben gemeenschappelijke kenmerken als gevolg van MBD5.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

ALLES! Meer dan welke specialist, arts of neuroloog dan ook.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Doe het dag voor dag, wees proactief met therapie, je kunt vooruitgang aanmoedigen maar niet forceren, sluit je aan bij steungroepen.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Hoe het de hersenen beïnvloedt en therapieën die helpen.