La storia di Isla

Da parte di: Sara, genitore di Isla, una bambina di 9 anni con un cambiamento genetico MBD5

“Prendete un giorno alla volta, siate proattivi con la terapia, potete incoraggiare ma non affrettare i progressi”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Le sorelle maggiori di Isla sono badanti, terapeute e mantengono la realtà!

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Facciamo passeggiate nei cespugli, gite in spiaggia, al parco giochi, al centro commerciale e andiamo a mangiare fuori.

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Tendiamo a vivere una vita separata con Isla e le altre ragazze. Siamo presenti per sostenere le nostre ragazze più grandi, ad esempio negli eventi sportivi, ma Isla non riuscirebbe a gestire la maggior parte delle attività per troppo tempo. Non possiamo essere così spontanei e dobbiamo sempre essere preparati quando usciamo.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Il suo sguardo sul mondo e il suo modo di parlare ci fanno sorridere ogni giorno. Vederla realizzare cose nuove o partecipare ad attività per lei difficili ci rende molto felici.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Così altre famiglie in futuro avranno maggiori conoscenze e sapranno quali terapie possono essere utili.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

L’MBD5 è un’alterazione genica descritta relativamente di recente e la comunità delle persone colpite è in crescita. I nostri figli sono tutti diversi, ma hanno tratti comuni dovuti alla MBD5.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

TUTTO! Più di qualsiasi specialista, medico, neurologo.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Prendete un giorno alla volta, siate proattivi con la terapia, potete incoraggiare ma non affrettare i progressi, unitevi ai gruppi di sostegno.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Come influisce sul cervello e le terapie che possono aiutare.