MBD5
De informatie voor deze samenvatting van MBD5-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Klik hier voor onze volledige MBD5 Genengids
De online Genengids bevat meer informatie over MBD5, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die samenhangen met het MBD5-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.
MBD5-gerelateerd syndroom wordt ook wel MBD5-geassocieerde neurologische ontwikkelingsstoornis (MAND). Voor deze webpagina gebruiken we de naam MBD5-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.
Wat is MBD5-gerelateerd syndroom?
Het MBD5-gerelateerde syndroom ontstaat wanneer er veranderingen in het MBD5-gen optreden. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet meer naar behoren functioneert.
Sleutelrol
Het MBD5-gen speelt een sleutelrol in de ontwikkeling en functie van de hersenen. Het is ook belangrijk voor andere organen, waaronder het hart en de darmen.
Symptomen
Omdat het MBD5-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met een MBD5-gerelateerd syndroom:
- Ontwikkelingsachterstand
- Intellectuele beperking
- Motorvertraging
- Spraakstoornissen
- Aanvallen
- Autisme spectrum stoornis
- Gedragsproblemen, waaronder slaapproblemen, repetitief gedrag en korte aandachtsspanne
- Lage spierspanning
- Een kleiner dan gemiddeld hoofd (microcefalie)
- Problemen met lopen of bewegen
- Overeten of voedingsproblemen
Hoeveel mensen hebben hetMBD5-gerelateerd syndroom?
Vanaf 2026 zullen er ongeveer 175 mensen met MBD5-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek.
Ondersteunende bronnen
- Simons Searchlight Community – MBD5 Facebook-groep
- Geisinger-genendatabase voor ontwikkelingsstoornissen van de hersenen – MBD5
- NDD GeneHub- MBD5
- SFARI-gen – MBD5-website
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.
Bekijk de GeneReviews over MBD5.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
Hieronder hebben we onderzoeksartikelen over veranderingen in het MBD5-gen voor u samengevat. We hopen dat u deze informatie nuttig vindt.
De beschikbare informatie over MBD5 is beperkt, en zowel gezinnen als artsen hebben dringend behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer te weten komen over kinderen bij wie een mutatie in dit gen is vastgesteld, verwachten we dat deze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). De database bevat zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een zoekopdracht in PubMed naar artikelen over MBD5 vindt u hier.
Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.
Verfijning en ontdekking van nieuwe hotspots van copy-number variatie geassocieerd met autisme spectrum stoornis
Origineel onderzoeksartikel van S. Girirajan e.a. (2013).
Lees de samenvatting hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.
Sporadische autisme-exomen onthullen een sterk onderling verbonden eiwitnetwerk van de novo-mutaties
Origineel onderzoeksartikel van B.J. O’Roak e.a. (2012).
Lees de samenvatting hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.
Verstoring van een EHMT1-geassocieerde chromatine-modificatiemodule veroorzaakt verstandelijke beperking
Origineel onderzoeksartikel van T. Kleefstra e.a. (2012).
Lees de samenvatting hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.
Gerichte hersequencing bij epileptische encefalopathieën brengt de novo-mutaties in CHD2 en SYNGAP1 aan het licht
Origineel onderzoeksartikel van G.L. Carvill e.a. (2013).
Lees de samenvatting hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht
Help het Simons Searchlight-team meer te weten te komen over genetische veranderingen in MBD5 door deel te nemen aan ons onderzoek. Hier kun je meer lezen over het project en je aanmelden.
Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch
FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.