De ervaringen van de familie Reynolds met het WDFY3-gerelateerde syndroom en het MBD5-gerelateerde syndroom

Hoe ziet jouw familie eruit?

Ons gezin bestaat uit papa (momenteel 54), mama (momenteel 50) en dochter (momenteel 19). Onze dochter is geadopteerd uit Rusland, dus we hebben niet veel informatie over haar geboorte. Bij haar is ADHD, een sensorische verwerkingsstoornis en foetaal alcoholsyndroom vastgesteld. Na genetisch onderzoek bleek ze ook WDFY3 en MBD5 te hebben. Een endocrinoloog heeft ook vastgesteld dat ze Hashimoto heeft.

Wat doe je voor je plezier?

We zijn graag buiten. We gaan graag naar de kerk en kijken graag samen tv.

Vertel ons over de grootste ontbering waar je mee te maken hebt.

Op dit moment is de dementie van haar vader onze grootste uitdaging. Hij bevindt zich in een vergevorderd stadium van de ziekte. Hij heeft 24 uur per dag toezicht nodig. Het is voor onze dochter erg moeilijk om deze achteruitgang te begrijpen en te weten hoe ze geduldig en begripvol met hem moet omgaan.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek? Hoe heeft deelname aan onderzoek je geholpen?

Door deel te nemen aan onderzoek draag je bij aan het doorgronden van het onbekende. Je helpt daarmee anderen voor te lichten en artsen meer te leren over het menselijk lichaam en de hersenen.

Hoe heb je het gevoel dat je Simons Searchlight helpt om meer te weten te komen over zeldzame genetische veranderingen?

Er zijn zoveel onbekende factoren bij genetische veranderingen. Hoe meer artsen weten over genmutaties, hoe sneller deze kunnen worden herkend. Ouders kunnen dan sneller worden voorgelicht, kinderen kunnen de juiste behandelingen krijgen en leerkrachten kunnen beter begrijpen hoe ze het leerproces van het kind kunnen ondersteunen.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over deze genetische verandering?

Het komt zo zelden voor, en de ervaring van elk gezin is zo uniek, dat ik geen vragen heb.

Wat heb je van andere families geleerd over de genetische aandoening van jou of je kind?

We mogen ons gelukkig prijzen dat onze dochter niet veel van de spraakproblemen lijkt te hebben waar veel kinderen mee kampen. Ze heeft zoveel uitdagingen moeten overwinnen; ik ben heel blij dat ze zo ver is gekomen.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs deze genetische verandering is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Laat je niet afschrikken door de uitdagingen waarmee andere gezinnen te maken hebben. Het feit dat andere gezinnen moeite hebben met een bepaald symptoom, betekent niet dat jouw kind daar ook moeite mee zal hebben. Beschouw het als een uitdaging. Als je van tevoren weet dat je kind MOGELIJK moeite heeft met bijvoorbeeld de fijne motoriek, zorg er dan voor dat je dit vroeg aanpakt en werk al vóór de kleuterschool samen met je kind aan die vaardigheden.

Hoe heeft Simons Zoeklicht jou en je familie geholpen?

Het is interessant om te lezen welke ervaringen andere gezinnen hebben, en het zal een waardevolle bron worden waar gezinnen terechtkunnen voor advies en steun.