La experiencia de los Reynolds con el síndrome relacionado con WDFY3 y el síndrome relacionado con MBD5

¿Cómo es su familia?

Nuestra familia está formada por papá (que ahora tiene 54 años), mamá (que ahora tiene 50) y nuestra hija (que ahora tiene 19). Nuestra hija es adoptada de Rusia, así que no tenemos mucha información sobre su nacimiento. Le diagnosticaron TDAH, trastorno del procesamiento sensorial y síndrome alcohólico fetal. Tras las pruebas genéticas, también se descubrió que tiene WDFY3 y MBD5. Además, un endocrinólogo le diagnosticó la enfermedad de Hashimoto.

¿Qué hace para divertirse?

Nos encanta estar al aire libre. Nos encanta ir a la iglesia y ver la tele juntos.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.

Ahora mismo, lo que más nos cuesta es la demencia de su padre. Está en la fase final de la enfermedad. Necesita cuidados las 24 horas del día. A nuestra hija le cuesta mucho entender cómo va empeorando y saber cómo hablar con él con paciencia y comprensión.

¿Qué le motiva a participar en la investigación? ¿En qué le ha ayudado participar en la investigación?

Participar en la investigación ayuda a comprender lo desconocido. Contribuye a informar a los demás y ayuda a los médicos a aprender más sobre el cuerpo y el cerebro humanos.

¿Cómo cree que está ayudando a Simons Searchlight a conocer mejor las alteraciones genéticas raras?

Hay tantas incógnitas en torno a los cambios genéticos. Cuanto más sepan los médicos sobre las mutaciones genéticas, más rápido se podrán detectar. Los padres podrán informarse antes, los niños podrán recibir los tratamientos adecuados y los educadores podrán entender mejor cómo apoyar el aprendizaje del niño.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre este cambio genético?

Es algo tan poco común, y la experiencia de cada familia es tan única, que no se me ocurre ninguna pregunta.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad genética o la de su hijo?

Tenemos mucha suerte de que nuestra hija no parezca tener muchos de los problemas del habla que sufren muchos niños. Ha tenido que superar tantos retos que me alegro mucho de que haya llegado tan lejos.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien se le haya diagnosticado recientemente esta alteración genética, ¿cuál sería?

No te dejes intimidar por los diferentes retos a los que se enfrentan otras familias. El hecho de que otras familias tengan dificultades con un síntoma concreto no significa que tu hijo vaya a tenerlas. Tómatelo como un reto. Si sabes de antemano que tu hijo PODRÍA tener dificultades, por ejemplo, con la motricidad fina, asegúrate de abordar el tema desde el principio y trabajar esas habilidades con él antes de que empiece el preescolar.

¿Cómo ha servido Simons Searchlight de recurso para ti y tu familia?

Es interesante leer todas las experiencias que viven las demás familias, y se convertirá en un recurso muy útil al que las familias podrán acudir en busca de consejo y apoyo.