A jornada da família Reynolds com a síndrome associada ao WDFY3 e a síndrome associada ao MBD5

Como é sua família?

Nossa família é composta pelo pai (atualmente com 54 anos), pela mãe (atualmente com 50 anos) e pela filha (atualmente com 19 anos). Nossa filha foi adotada na Rússia, então não temos muitas informações sobre o nascimento dela. Ela foi diagnosticada com TDAH, Transtorno do Processamento Sensorial e Síndrome Alcoólica Fetal. Após testes genéticos, também foi descoberto que ela tem WDFY3 e MBD5. Um endocrinologista também descobriu que ela tem Hashimoto.

O que você faz para se divertir?

Adoramos estar ao ar livre. Adoramos ir à igreja e assistir TV juntos.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que você enfrenta.

No momento, nossa maior dificuldade é a demência do pai dela. Ele está na fase avançada da doença. Precisa de cuidados 24 horas por dia. É muito difícil para nossa filha entender essa deterioração e saber como falar com ele com paciência e compreensão.

O que o motiva a participar de pesquisas? Como a participação na pesquisa foi útil para você?

Participar de pesquisas ajuda a compreender o desconhecido. Isso contribui para a educação de outras pessoas e ajuda os médicos a aprender mais sobre o corpo e o cérebro humanos.

Como você acha que está ajudando a Simons Searchlight a aprender mais sobre alterações genéticas raras?

Existem tantas incógnitas em relação às alterações genéticas. Quanto mais os médicos compreenderem sobre as mutações genéticas, mais rápido elas poderão ser identificadas. Os pais poderão se informar mais rapidamente, as crianças poderão receber as terapias adequadas e os educadores poderão entender melhor como apoiar a aprendizagem da criança.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudança genética?

É tão raro, e a experiência de cada família é tão única, que não tenho nenhuma pergunta.

O que você aprendeu sobre a sua condição genética ou a do seu filho com outras famílias?

Temos muita sorte de nossa filha não parecer ter muitos dos problemas de fala que afetam tantas crianças. Ela já enfrentou tantos desafios que fico muito feliz por ela ter chegado até aqui.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com essa alteração genética, qual seria?

Não te assustes com os diferentes desafios que outras famílias enfrentam. Só porque outras famílias têm dificuldade com um determinado sintoma, isso não significa que seu filho também terá. Encarem isso como um desafio. Se você souber de antemão que seu filho PODE ter dificuldade com, digamos, as habilidades motoras finas, certifique-se de abordar a questão logo no início e trabalhar essas habilidades com ele antes da pré-escola.

Como o Simons Searchlight serviu de recurso para você e sua família?

É interessante ler todas as experiências pelas quais as outras famílias passam, e isso vai se tornar um recurso valioso para as famílias que precisarem de conselhos e apoio.