Il percorso dei Reynolds con la sindrome associata al gene WDFY3 e la sindrome associata al gene MBD5

Com’è la vostra famiglia?

La nostra famiglia è composta da papà (che ora ha 54 anni), mamma (che ora ne ha 50) e nostra figlia (che ora ne ha 19). Nostra figlia è stata adottata dalla Russia, quindi non abbiamo molte informazioni sulla sua nascita. Le è stato diagnosticato l’ADHD, un disturbo dell’elaborazione sensoriale e la sindrome alcolica fetale. Dopo i test genetici, è emerso che ha anche WDFY3 e MBD5. Un endocrinologo ha inoltre scoperto che soffre di tiroidite di Hashimoto.

Cosa fate per divertirvi?

Ci piace stare all’aria aperta. Ci piace andare in chiesa e guardare la TV insieme.

Ci parli della difficoltà più grande che deve affrontare.

In questo momento la nostra difficoltà più grande è la demenza di suo padre. È in fase avanzata. Ha bisogno di assistenza 24 ore su 24. Per nostra figlia è molto difficile accettare questo declino e capire come parlargli con pazienza e comprensione.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca? In che modo la partecipazione alla ricerca è stata utile per lei?

Partecipare alla ricerca aiuta a capire ciò che non conosciamo. Aiuta a informare gli altri e aiuta i medici a conoscere meglio il corpo e il cervello umani.

In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche rare?

Ci sono così tante incognite quando si parla di alterazioni genetiche. Più i medici riescono a capire le mutazioni genetiche, più velocemente si possono individuare. I genitori possono informarsi prima, i bambini possono ricevere terapie adeguate e gli educatori possono capire meglio come sostenere l’apprendimento del bambino.

Qual è la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?

È una cosa così rara, e l’esperienza di ogni famiglia è talmente unica che non ho proprio domande da fare.

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?

Siamo davvero fortunati che nostra figlia non sembri avere molti dei problemi di linguaggio che affliggono tanti bambini. Ha dovuto affrontare così tante difficoltà, sono davvero felice che sia arrivata fin qui.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata questa alterazione genetica, quale sarebbe?

Non lasciarti scoraggiare dalle diverse difficoltà che altre famiglie devono affrontare. Solo perché altre famiglie hanno difficoltà con un certo sintomo, non significa che anche tuo figlio ne avrà. Considerale come una sfida. Se sai in anticipo che tuo figlio POTREBBE avere difficoltà, ad esempio, con le capacità motorie fini, assicurati di affrontare il problema per tempo e di lavorare con lui su quelle abilità prima dell’inizio della scuola materna.

In che modo Simons Searchlight è stata una risorsa per te e la tua famiglia?

È interessante leggere tutte le esperienze vissute dalle altre famiglie, e questo diventerà una risorsa preziosa a cui le famiglie potranno rivolgersi per chiedere consigli e sostegno.