Le parcours de la famille Reynolds face au syndrome lié au gène WDFY3 et au syndrome lié au gène MBD5

Comment est votre famille ?

Notre famille se compose de papa (actuellement âgé de 54 ans), de maman (actuellement âgée de 50 ans) et de notre fille (actuellement âgée de 19 ans). Notre fille a été adoptée en Russie, nous ne disposons donc pas de beaucoup d’informations sur sa naissance. On lui a diagnostiqué un TDAH, un trouble du traitement sensoriel et un syndrome d’alcoolisation fœtale. Après des tests génétiques, on a également découvert qu’elle était porteuse des gènes WDFY3 et MBD5. Un endocrinologue a également constaté qu’elle souffrait de la maladie de Hashimoto.

Que faites-vous pour vous amuser ?

Nous adorons être dehors. Nous aimons aller à l’église et regarder la télévision ensemble.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle vous êtes confronté.

À l’heure actuelle, notre plus grande difficulté est la démence de son père. Il en est à un stade avancé. Il a besoin d’une surveillance permanente. C’est très difficile pour notre fille d’accepter cette détérioration et de savoir comment lui parler avec patience et compréhension.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ? En quoi la participation à la recherche vous a-t-elle été utile ?

Participer à la recherche permet de mieux comprendre ce que l’on ignore. Cela contribue à informer le grand public et aide les médecins à approfondir leurs connaissances sur le corps et le cerveau humains.

En quoi pensez-vous aider Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques rares ?

Les modifications génétiques comportent tant d’inconnues. Plus les médecins en sauront sur les mutations génétiques, plus vite celles-ci pourront être détectées. Les parents pourront ainsi être informés plus rapidement, les enfants bénéficieront de traitements adaptés et les enseignants sauront mieux comment accompagner l’apprentissage de l’enfant.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre au sujet de ce changement génétique ?

C’est tellement rare, et l’expérience de chaque famille est tellement unique que je n’ai aucune question à poser.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie génétique ou celle de votre enfant ?

Nous avons beaucoup de chance que notre fille ne semble pas souffrir de la plupart des troubles du langage que rencontrent de nombreux enfants. Elle a dû surmonter tant d’épreuves que je suis très heureuse qu’elle soit arrivée jusqu’ici.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée avec ce changement génétique, quel serait-il ?

Ne vous laissez pas intimider par les difficultés auxquelles d’autres familles sont confrontées. Ce n’est pas parce que d’autres familles sont confrontées à un certain problème que votre enfant le sera forcément aussi. Considérez cela comme un défi. Si vous savez d’avance que votre enfant pourrait rencontrer des difficultés, par exemple au niveau de la motricité fine, veillez à aborder le sujet dès que possible et à travailler ces compétences avec lui avant son entrée à la maternelle.

En quoi Simons Searchlight a-t-il été une ressource pour vous et votre famille ?

C’est intéressant de découvrir toutes les expériences vécues par les autres familles, et ce site deviendra une ressource précieuse à laquelle les familles pourront se référer pour obtenir des conseils et du soutien.