Die Geschichte der Familie Reynolds mit dem WDFY3-assoziierten Syndrom und dem MBD5-assoziierten Syndrom

Wie sieht Ihre Familie aus?

Unsere Familie besteht aus Papa (derzeit 54), Mama (derzeit 50) und unserer Tochter (derzeit 19). Unsere Tochter wurde aus Russland adoptiert, daher liegen uns nicht viele Informationen über ihre Herkunft vor. Bei ihr wurden ADHS, eine sensorische Verarbeitungsstörung und das fetale Alkoholsyndrom diagnostiziert. Nach einer genetischen Untersuchung wurde zudem festgestellt, dass sie die Mutationen WDFY3 und MBD5 aufweist. Ein Endokrinologe stellte außerdem fest, dass sie an Hashimoto leidet.

Was machen Sie zum Spaß?

Wir sind sehr gerne draußen. Wir gehen gerne gemeinsam in die Kirche und schauen gemeinsam fern.

Erzählen Sie uns von der größten Schwierigkeit, der Sie gegenüberstehen.

Derzeit ist die Demenz ihres Vaters unsere größte Belastung. Er befindet sich im fortgeschrittenen Stadium der Krankheit. Er benötigt rund um die Uhr Betreuung. Für unsere Tochter ist es sehr schwer, diesen Verfall zu begreifen und zu wissen, wie sie geduldig und verständnisvoll mit ihm sprechen soll.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung? Wie hat sich die Teilnahme an der Forschung für Sie ausgewirkt?

Die Teilnahme an Forschungsprojekten trägt dazu bei, das Unbekannte zu verstehen. Sie trägt zur Aufklärung anderer bei und hilft Ärzten, mehr über den menschlichen Körper und das Gehirn zu erfahren.

Wie glauben Sie, dass Sie Simons Searchlight helfen, mehr über seltene genetische Veränderungen zu erfahren?

Genetische Veränderungen bergen so viele Unbekannte. Je besser Ärzte Genmutationen verstehen, desto schneller können diese erkannt werden. Eltern können sich schneller informieren, Kinder können geeignete Therapien erhalten, und Pädagogen können besser verstehen, wie sie das Lernen des Kindes unterstützen können.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Veränderung finden?

Es ist so selten, und die Erfahrungen jeder Familie sind so einzigartig, dass ich keine Fragen habe.

Was haben Sie von anderen Familien über Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?

Wir sind sehr dankbar, dass unsere Tochter offenbar nicht unter den Sprachproblemen leidet, mit denen viele Kinder zu kämpfen haben. Sie hat so viele Herausforderungen gemeistert, und ich bin sehr froh, dass sie es so weit gebracht hat.

Wenn Sie jemandem, bei dem kürzlich diese genetische Veränderung diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Lassen Sie sich nicht von den unterschiedlichen Herausforderungen abschrecken, denen andere Familien gegenüberstehen. Nur weil andere Familien mit einem bestimmten Problem zu kämpfen haben, bedeutet das nicht, dass Ihr Kind ebenfalls damit zu kämpfen haben wird. Betrachten Sie es als Herausforderung. Wenn Sie bereits im Voraus wissen, dass Ihr Kind möglicherweise Schwierigkeiten beispielsweise mit der Feinmotorik haben könnte, sollten Sie sich frühzeitig mit diesem Thema befassen und diese Fähigkeiten mit Ihrem Kind noch vor dem Eintritt in die Vorschule trainieren.

Wie hat Simons Searchlight Ihnen und Ihrer Familie geholfen?

Es ist interessant, all die Erfahrungen der anderen Familien nachzulesen, und die Plattform wird zu einer wertvollen Anlaufstelle für Familien werden, die Rat und Unterstützung suchen.