O ressequenciamento direcionado em encefalopatias epilépticas identifica mutações de novo em CHD2 e SYNGAP1

Artigo de pesquisa original de G.L. Carvill et al. (2013).

Leia o resumo aqui.

Um grupo de 65 genes conhecidos ou suspeitos de causar epilepsia foi selecionado para análise da sequência genética. Esse estudo descobriu que uma pessoa apresentava uma alteração no gene MBD5 que se acredita estar relacionada a diferenças no desenvolvimento neurológico, como o transtorno do espectro do autismo ou a epilepsia.