Gerichte resequencing in epileptische encefalopathieën identificeert de novo mutaties in CHD2 en SYNGAP1

Origineel onderzoeksartikel door G.L. Carvill et al. (2013).

Lees de samenvatting hier.

Een groep van 65 genen waarvan bekend is of vermoed wordt dat ze epilepsie veroorzaken, werd geselecteerd voor genetische sequentieanalyse. Uit dit onderzoek bleek dat één persoon een verandering in het MBD5-gen had waarvan gedacht werd dat het verband hield met neurologische ontwikkelingsstoornissen zoals autismespectrumstoornis of epilepsie.