Il risequenziamento mirato nelle encefalopatie epilettiche identifica mutazioni de novo in CHD2 e SYNGAP1

Articolo di ricerca originale di G.L. Carvill et al. (2013).

Leggi qui l’abstract.

Un gruppo di 65 geni noti o sospettati di causare l’epilessia è stato selezionato per l’analisi delle sequenze genetiche. Questo studio ha scoperto che una persona presentava un’alterazione del gene MBD5 che si pensava fosse correlata a differenze nel neurosviluppo, come il disturbo dello spettro autistico o l’epilessia.