Síndrome relacionada ao MBD5

A síndrome relacionada ao MBD5 ocorre quando há alterações no gene MBD5. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.

O risco de ter outro filho com MAND depende dos genes de ambos os pais biológicos.

• Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com o distúrbio é, em média, de 1%. Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma alteração no gene.
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com o distúrbio é de 50%.

Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tem MAND, o risco de ter um filho com o distúrbio depende dos genes do irmão sem sintomas e dos genes de seus pais.

• Se nenhum dos pais tiver a mesma alteração genética encontrada no filho que tem o distúrbio, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho com MAND.
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho que tem o distúrbio, o irmão sem sintomas tem uma pequena chance de também ter a mesma alteração genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma alteração genética que o irmão que tem o distúrbio, a chance de o irmão sem sintomas ter um filho com MAND é de 50%.

Para uma pessoa que tem MAND, o risco de ter um filho com o distúrbio é de cerca de 50%.

A partir de 2026, cerca de 175 pessoas com MBD5-foram identificadas em uma clínica médica.

Pessoas com MBD5-A síndrome relacionada à doença pode parecer diferente. A aparência pode variar e pode incluir, mas não se limita a, esses recursos:

• Cabeça menor do que o tamanho médio (microcefalia)
• Sobrancelhas grossas e muito arqueadas
• Lóbulos das orelhas grandes voltados para a frente
• Orelhas perceptíveis
• Nariz curto
• Ponte do nariz deprimida ou larga
• Cantos da boca virados para baixo
• Borda fina do lábio superior

Cientistas e médicos estão apenas começando a estudar a síndrome relacionada ao MBD5. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar o distúrbio. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:

• Exames físicos e estudos cerebrais
• Consultas de genética
• Estudos de desenvolvimento e comportamento
• Outras questões, conforme necessário

Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:

• Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
• Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).

Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada ao MBD5 devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.

Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Aprendizado e fala

A maioria das pessoas com MBD5-As crianças com síndrome de Kobe (síndrome de Kobe) apresentaram atraso no desenvolvimento e atraso ou deficiência na fala. Embora as crianças apresentassem atrasos motores, de linguagem e sociais, elas geralmente adquiriam habilidades sem regressão. A idade média para andar era de 2 a 3 anos. A maioria das crianças não falava ou era capaz de falar apenas uma palavra, frases curtas ou sentenças.

• 100 por cento das pessoas tinham um atraso no desenvolvimento
• 80 por cento das pessoas tinham um atraso na fala e/ou deficiência de linguagem

Comportamento

Algumas pessoas com MBD5-apresentavam problemas comportamentais, como autismo ou características de autismo, transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH), comportamentos repetitivos (comportamento estereotipado), automutilação e agressão, ansiedade, comportamento feliz inadequado e retraimento social.

• 100 por cento das pessoas tinham problemas comportamentais
• 80 por cento das pessoas tinham comportamentos repetitivos
• 60% das pessoas apresentaram automutilação e agressão

Outros achados médicos

Pessoas com MBD5-Os bebês com síndrome de Down geralmente apresentavam problemas de alimentação e constipação e muitos tinham defeitos no esqueleto. As alterações esqueléticas incluíam mãos e pés pequenos, o dedo mindinho curvado na articulação, dedos das mãos ou dos pés mais curtos e uma abertura na sandália (uma grande abertura entre o dedão e o segundo dedo do pé). Algumas pessoas tinham defeitos cardíacos, como um orifício no coração (defeito do septo atrial ou defeito do septo ventricular) ou uma válvula cardíaca estreita (estenose pulmonar).

• 90 por cento das pessoas tinham problemas de alimentação e constipação
• 10% das pessoas tinham defeitos cardíacos