Les troubles neurodéveloppementaux associés au MBD5 sont un groupe de maladies qui surviennent lorsque le gène MBD5 est modifié. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

La MAND peut survenir en cas de modification du gène MBD5. Le trouble peut également survenir lorsque de grands segments d’ADN sont supprimés ou dupliqués. On parle alors de syndrome de délétion 2q23.1 ou de syndrome de duplication 2q23.1.

Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.

Le risque d’avoir un autre enfant atteint de la MAND dépend des gènes des deux parents biologiques.

• Si aucun des parents biologiques ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint de la maladie est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même modification du gène.
• Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint de la maladie est de 50 %.

Pour un frère ou une sœur sans symptôme d’une personne atteinte de MAND, le risque d’avoir un enfant atteint de la maladie dépend des gènes du frère ou de la sœur sans symptôme et des gènes de leurs parents.

• Si aucun des parents n’est porteur de la même modification génétique que celle trouvée chez l’enfant atteint, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un risque proche de 0 % d’avoir un enfant atteint de la MAND.
• Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant atteint de la maladie, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a une faible probabilité de présenter également la même modification génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes présente la même modification génétique que son frère ou sa sœur atteint(e) de la maladie, le risque pour le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes d’avoir un enfant atteint de la MAND est de 50 %.

Pour une personne atteinte de la MAND, le risque d’avoir un enfant atteint de la maladie est d’environ 50 %.

En 2019, une centaine de personnes dans le monde présentant des modifications du gène MBD5 ont été décrites dans la littérature médicale. Ce gène a été associé à l’autisme en 2011. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes de cette maladie à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.

La plupart des personnes atteintes de MAND n’ont pas l’air très différentes. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :

• Front large
• Sourcils épais ou très arqués
• Modifications de l’oreille externe, telles qu’une structure orientée vers l’avant Grands lobes d’oreille, oreilles décollées ou oreilles en coupe
• Nez court, arête nasale déprimée ou large
• Les coins de la bouche sont rabattus et la lèvre supérieure est mince.

Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier la MAND. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter cette maladie. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :

• Examens physiques et études cérébrales.
• Consultations en génétique.
• Études sur le développement et le comportement.
• Autres questions, le cas échéant.

Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :

• Proposer les bonnes thérapies. Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
• Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).

Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour la MAND le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence l’école.

Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Discours

Presque tous les enfants atteints de MAND présentent des troubles de la parole. La plupart des enfants ne parlent pas du tout ou ne prononcent que des mots isolés ou des phrases courtes.

Problèmes d’alimentation et de digestion

Les problèmes d’alimentation et de constipation sont fréquents. Cela est probablement lié à un faible tonus musculaire.

• 90 % des personnes ont des problèmes d’alimentation et de constipation.