Syndrome lié au MBD5

Le syndrome lié au MBD5 survient en cas de modification du gène MBD5. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.

Le risque d’avoir un autre enfant atteint de la MAND dépend des gènes des deux parents biologiques.

• Si aucun des parents biologiques ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint de la maladie est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même modification du gène.
• Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint de la maladie est de 50 %.

Pour un frère ou une sœur sans symptôme d’une personne atteinte de MAND, le risque d’avoir un enfant atteint de la maladie dépend des gènes du frère ou de la sœur sans symptôme et des gènes de leurs parents.

• Si aucun des parents n’est porteur de la même modification génétique que celle trouvée chez l’enfant atteint, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un risque proche de 0 % d’avoir un enfant atteint de la MAND.
• Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant atteint de la maladie, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a une faible probabilité de présenter également la même modification génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes présente la même modification génétique que son frère ou sa sœur atteint(e) de la maladie, le risque pour le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes d’avoir un enfant atteint de la MAND est de 50 %.

Pour une personne atteinte de la MAND, le risque d’avoir un enfant atteint de la maladie est d’environ 50 %.

En 2026, environ 175 personnes atteintes de MBD5-ont été identifiées dans une clinique médicale.

Les personnes atteintes de MBD5-Le syndrome lié à l’âge peut se présenter différemment. L’apparence peut varier et peut inclure, sans s’y limiter, les caractéristiques suivantes :

• Taille de la tête inférieure à la moyenne (microcéphalie)
• Sourcils épais et très arqués
• Grands lobes d’oreille orientés vers l’avant
• Oreilles perceptibles
• Nez court
• Arête du nez déprimée ou large
• Les coins de la bouche sont rabattus
• Bordure fine de la lèvre supérieure

Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié au MBD5. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter cette maladie. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :

• Examens physiques et études du cerveau
• Consultations en génétique
• Études sur le développement et le comportement
• Autres questions, le cas échéant

Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :

• Proposer les bonnes thérapies. Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
• Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).

Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié au MBD5 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.

Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Apprentissage et discours

La plupart des personnes atteintes de MBD5-Les enfants atteints du syndrome apparenté présentaient un retard de développement et un retard ou un trouble de la parole. Bien que les enfants présentent des retards moteurs, langagiers et sociaux, ils acquièrent généralement des compétences sans régression. L’âge moyen de la marche était de 2 à 3 ans. La plupart des enfants ne parlaient pas ou étaient capables de prononcer des mots isolés, des expressions courtes ou des phrases.

• 100 pour cent des personnes présentaient un retard de développement
• 80 % des des personnes présentaient un retard de langage et/ou des troubles du langage

Comportement

Certaines personnes atteintes de MBD5-présentent des troubles du comportement, tels que l’autisme ou des caractéristiques de l’autisme, le trouble déficitaire de l’attention/hyperactivité (TDAH), des comportements répétitifs (comportement stéréotypé), l’automutilation et l’agression, l’anxiété, une attitude joyeuse inappropriée et le retrait social.

• 100 pour cent des personnes avaient des problèmes de comportement
• 80 pour cent des personnes avaient des des comportements répétitifs
• 60 % des personnes présentent des comportements d’automutilation et d’agression

Autres résultats médicaux

Les personnes atteintes de MBD5-Les enfants atteints du syndrome de l’enfant apparenté ont souvent des problèmes d’alimentation et de constipation, et beaucoup présentent des anomalies squelettiques. Les modifications du squelette comprenaient des mains et des pieds de petite taille, l’auriculaire incurvé au niveau de l’articulation, des doigts ou des orteils plus courts et un écart de sandale (un large écart entre le gros orteil et le deuxième orteil). Quelques personnes présentaient des malformations cardiaques, telles qu’un trou dans le cœur (communication interauriculaire ou communication interventriculaire) ou un rétrécissement de la valve cardiaque (sténose pulmonaire).

• 90 pour cent des personnes avaient des problèmes d’alimentation et de constipation
• 10 % des personnes souffraient de malformations cardiaques