Sindrome correlata a MBD5

La sindrome MBD5-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene MBD5. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.

Il rischio di avere un altro figlio affetto da MAND dipende dai geni di entrambi i genitori naturali.

• Se nessuno dei due genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dal disturbo è in media dell’1%. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa modifica del gene.
• Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dal disturbo è del 50%.

Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta da MAND, il rischio di avere un figlio affetto dal disturbo dipende dai geni del fratello senza sintomi e dai geni dei genitori.

• Se nessuno dei due genitori presenta la stessa alterazione genetica riscontrata nel figlio affetto dal disturbo, il fratello privo di sintomi ha una probabilità quasi nulla di avere un figlio affetto da MAND.
• Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione genica riscontrata nel figlio affetto dal disturbo, il fratello privo di sintomi ha una piccola possibilità di avere anch’esso la stessa alterazione genica. Se il fratello senza sintomi ha la stessa alterazione genica del fratello affetto dal disturbo, la probabilità che il fratello senza sintomi abbia un figlio affetto da MAND è del 50%.

Per una persona affetta da MAND, il rischio di avere un figlio affetto dal disturbo è di circa il 50%.

Nel 2026, circa 175 persone con MBD5-sono state identificate in una clinica medica.

Persone con MBD5-La sindrome correlata può avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere, ma non solo, queste caratteristiche:

• Testa di dimensioni inferiori alla media (microcefalia)
• Sopracciglia folte e molto arcuate
• Lobi delle orecchie grandi rivolti in avanti
• Orecchie evidenti
• Naso corto
• Ponte del naso depresso o largo
• Angoli della bocca inclinati
• Bordo sottile del labbro superiore

Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome legata alla MBD5. Al momento non esistono farmaci per il trattamento del disturbo. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:

• Esami fisici e studi cerebrali
• Consulenze di genetica
• Studi sullo sviluppo e sul comportamento
• Altre questioni, se necessario

Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:

• Suggerire le giuste terapie. Queste possono includere la terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
• Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).

Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome MBD5 il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.

Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Fondazione Epilessia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Apprendimento e linguaggio

La maggior parte delle persone con MBD5-La sindrome correlata presentava un ritardo nello sviluppo e un ritardo o un’alterazione del linguaggio. Sebbene i bambini presentassero ritardi motori, linguistici e sociali, di solito acquisivano abilità senza regressioni. L’età media di deambulazione era di 2 o 3 anni. La maggior parte dei bambini non parlava o era in grado di parlare con singole parole, brevi frasi o frasi.

• Il 100 percento di persone con un ritardo nello sviluppo
• L’80 per cento di persone aveva un ritardo nel parlare e/o un disturbo del linguaggio

Comportamento

Alcune persone con MBD5-hanno avuto problemi comportamentali, come autismo o caratteristiche dell’autismo, disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD), comportamenti ripetitivi (comportamenti stereotipati), autolesionismo e aggressività, ansia, comportamento felice inappropriato e ritiro sociale.

• Il 100% di persone con problemi comportamentali
• L’80% di persone con comportamenti ripetitivi
• Il 60% delle persone ha avuto episodi di autolesionismo e aggressività.

Altri risultati medici

Persone con MBD5-La sindrome correlata ha spesso problemi di alimentazione e costipazione e molti presentano difetti scheletrici. Le alterazioni scheletriche comprendevano mani e piedi piccoli, il mignolo che si incurvava all’altezza dell’articolazione, dita o piedi più corti e un sandal gap (un ampio spazio tra l’alluce e il secondo dito). Alcune persone presentavano difetti cardiaci, come ad esempio un foro nel cuore (difetto del setto atriale o difetto del setto ventricolare) o una valvola cardiaca ristretta (stenosi polmonare).

• Il 90% delle persone ha avuto problemi di alimentazione e costipazione
• Il 10% delle persone aveva difetti cardiaci