Síndrome relacionado con MBD5

El síndrome relacionado con MBD5 se produce cuando hay cambios en el gen MBD5. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.

El riesgo de tener otro hijo con MAND depende de los genes de ambos padres biológicos.

• Si ninguno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con el trastorno es, por término medio, del 1%. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que un mayor número de óvulos de la madre o de espermatozoides del padre sean portadores del mismo cambio en el gen.
• Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con el trastorno es del 50%.

Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece MAND, el riesgo de tener un hijo con el trastorno depende de los genes del hermano sin síntomas y de los genes de sus padres.

• Si ninguno de los progenitores tiene la misma alteración genética que su hijo con el trastorno, el hermano sin síntomas tiene casi un 0% de probabilidades de tener un hijo con MAND.
• Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo con el trastorno, el hermano sin síntomas tiene una pequeña probabilidad de tener también la misma alteración genética. Si el hermano sin síntomas tiene el mismo cambio genético que su hermano con el trastorno, la probabilidad de que el hermano sin síntomas tenga un hijo con MAND es del 50%.

Para una persona que padece MAND, el riesgo de tener un hijo que padezca el trastorno es de aproximadamente el 50%.

En 2026, unas 175 personas con SÍNDROME MBD5-en una clínica médica.

Personas con MBD5-síndrome relacionado puede tener un aspecto diferente. El aspecto puede variar y puede incluir, entre otras, estas características:

• Tamaño de la cabeza inferior a la media (microcefalia)
• Cejas gruesas y muy arqueadas
• Lóbulos de las orejas grandes hacia delante
• Orejas perceptibles
• Nariz corta
• Puente nasal deprimido o ancho
• comisuras de los labios hacia abajo
• Borde delgado del labio superior

Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con el MBD5. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar este trastorno. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:

• Exámenes físicos y estudios cerebrales
• Consultas de genética
• Estudios sobre desarrollo y comportamiento
• Otras cuestiones, según sea necesario

Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:

• Sugerir las terapias adecuadas. Pueden incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
• Orientar los planes educativos individualizados (PEI).

Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con el MBD5 empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.

Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Aprendizaje y habla

La mayoría de las personas con MBD5-tenían retraso en el desarrollo y retraso o alteración del habla. Aunque los niños presentaban retrasos motores, lingüísticos y sociales, normalmente adquirían habilidades sin regresiones. La edad media para caminar era de 2 a 3 años. La mayoría de los niños no hablaban o eran capaces de hablar con palabras sueltas, frases cortas u oraciones.

• El 100 de las personas tenían un retraso en el desarrollo
• el 80 por ciento de las personas tenían un retraso en el habla y/o trastornos del lenguaje

Comportamiento

Algunas personas con MBD5-tenían problemas de comportamiento, como autismo o rasgos de autismo, trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), comportamientos repetitivos (comportamiento estereotipado), autolesiones y agresividad, ansiedad, comportamiento alegre inadecuado y retraimiento social.

• El 100 de las personas tenían problemas de comportamiento
• el 80 por ciento de las personas tenían comportamientos repetitivos
• El 60% de las personas sufrían autolesiones y agresiones

Otros hallazgos médicos

Personas con MBD5-síndrome a menudo tenían problemas de alimentación y estreñimiento y muchos presentaban defectos esqueléticos. Los cambios esqueléticos incluían manos y pies pequeños, el dedo meñique curvado en la articulación, dedos de las manos o de los pies más cortos y un hueco en forma de sandalia (un hueco ancho entre el dedo gordo y el segundo dedo del pie). Unas pocas personas tenían defectos cardíacos, como un agujero en el corazón (comunicación interauricular o comunicación interventricular) o una válvula cardiaca estrechada (estenosis pulmonar).

• el 90 por ciento de las personas tenían problemas de alimentación y estreñimiento
• El 10% de las personas tenían defectos cardíacos