MBD5-verwandtes Syndrom

Das MBD5-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im MBD5-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.

Das Risiko, ein weiteres Kind mit MAND zu bekommen, hängt von den Genen beider leiblicher Eltern ab.

• Wenn keiner der leiblichen Elternteile dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind die Störung hat, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters dieselbe Veränderung des Gens tragen.
• Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass ein weiteres Kind die Störung hat, 50 Prozent.

Für ein symptomfreies Geschwisterkind, einen Bruder oder eine Schwester von jemandem, der MAND hat, hängt das Risiko, ein Kind mit der Störung zu bekommen, von den Genen des symptomfreien Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden Elternteile dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind mit der Störung gefunden wurde, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit MAND hat, bei fast 0 Prozent.
• Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind mit der Störung gefunden wurde, besteht eine geringe Chance, dass auch das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe Genveränderung hat. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind die gleiche Genveränderung hat wie das Geschwisterkind mit der Erkrankung, liegt die Chance des symptomfreien Geschwisters, ein Kind mit MAND zu bekommen, bei 50 Prozent.

Bei einer Person, die MAND hat, liegt das Risiko, ein Kind mit dieser Störung zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.

Ab 2026 werden etwa 175 Menschen mit MBD5-Syndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert worden.

Menschen mit MBD5-verwandten Syndroms kann anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann unter anderem diese Merkmale umfassen, ist aber nicht darauf beschränkt:

• Kleinere Kopfgröße als der Durchschnitt (Mikrozephalie)
• Dicke und stark gewölbte Augenbrauen
• Nach vorne gerichtete große Ohrläppchen
• Spürbare Ohren
• Kurze Nase
• Eingedrückter oder breiter Nasenrücken
• Heruntergezogene Mundwinkel
• Dünner Rand der Oberlippe

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das MBD5-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung der Erkrankung. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:

• Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
• Genetische Konsultationen
• Entwicklungs- und Verhaltensstudien
• Andere Themen, je nach Bedarf

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:

• Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören.
• Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, dass die Therapie des MBD5-Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.

Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie z. B. auf der Website der Epilepsie-Stiftung: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Lernen und Sprechen

Die meisten Menschen mit MBD5-Syndrom eine Entwicklungsverzögerung und eine Sprachverzögerung oder -beeinträchtigung aufwiesen. Obwohl die Kinder motorische, sprachliche und soziale Verzögerungen aufwiesen, gewannen sie in der Regel an Fähigkeiten, ohne Rückschritte zu machen. Das Durchschnittsalter beim Gehen lag bei 2 bis 3 Jahren. Die meisten Kinder sprachen nicht oder waren in der Lage, einzelne Wörter, kurze Sätze oder Phrasen zu sprechen.

• 100 Prozent der Menschen hatten eine Entwicklungsverzögerung
• 80 Prozent der Menschen hatten eine Sprachverzögerung und/oder Sprachstörung

Verhalten

Einige Menschen mit MBD5-verwandten Syndroms hatten Verhaltensprobleme, wie Autismus oder Merkmale von Autismus, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS), sich wiederholende Verhaltensweisen (stereotypes Verhalten), Selbstverletzung und Aggression, Angst, unangemessenes fröhliches Verhalten und sozialen Rückzug.

• 100 Prozent der Menschen hatten Verhaltensauffälligkeiten
• 80 Prozent der Menschen hatten sich wiederholende Verhaltensweisen
• 60 Prozent der Menschen hatten Selbstverletzungen und Aggressionen

Andere medizinische Befunde

Menschen mit MBD5-verwandten Syndroms hatten oft Ernährungsprobleme und Verstopfung und viele hatten Skelettdefekte. Zu den Skelettveränderungen gehörten kleine Hände und Füße, ein am Gelenk gekrümmter kleiner Finger, kürzere Finger oder Zehen und eine Sandalenlücke (eine breite Lücke zwischen dem großen Zeh und dem zweiten Zeh). Einige wenige Menschen hatten Herzfehler, wie zum Beispiel ein Loch im Herzen (Vorhofseptumdefekt oder Ventrikelseptumdefekt) oder eine verengte Herzklappe (Pulmonalstenose).

• 90 Prozent der Menschen hatten Ernährungsprobleme und Verstopfung
• 10 Prozent der Menschen hatten Herzfehler