A interrupção de um módulo de modificação da cromatina associado ao EHMT1 causa deficiência intelectual

Artigo de pesquisa original de T. Kleefstra et al. (2012).

Leia o resumo aqui.

O espectro da síndrome de Kleefstra (KSS) é um distúrbio genético raro cujas características incluem deficiência intelectual, baixo tônus muscular e características faciais distintas. Até este estudo, o único gene que se sabia estar associado à KSS era o EHMT1, mas nem todas as pessoas com a síndrome apresentam alterações nesse gene. Nesse estudo, os pesquisadores procuraram identificar a causa da KSS em pessoas que não tinham uma alteração na EHMT1. Eles encontraram alterações em MBD5, MLL3, SMARCB1 e NR113.