L’interruzione di un modulo di modificazione della cromatina associato a EHMT1 causa disabilità intellettiva

Articolo di ricerca originale di T. Kleefstra et al. (2012).

Leggi qui l’abstract.

Lo spettro della sindrome di Kleefstra (KSS) è una rara malattia genetica le cui caratteristiche includono disabilità intellettiva, basso tono muscolare e caratteristiche facciali peculiari. Fino a questo studio, l’unico gene noto per essere associato alla KSS era EHMT1, ma non tutti i soggetti affetti dalla sindrome presentano alterazioni in questo gene. In questo studio, i ricercatori hanno cercato di identificare la causa della KSS nelle persone che non presentavano un’alterazione di EHMT1. Sono state riscontrate alterazioni in MBD5, MLL3, SMARCB1 e NR113.