Verstoring van een EHMT1-geassocieerde chromatine-modificatiemodule veroorzaakt verstandelijke beperking

Origineel onderzoeksartikel door T. Kleefstra et al. (2012).

Lees de samenvatting hier.

Kleefstra syndroom spectrum (KSS) is een zeldzame genetische aandoening met als kenmerken verstandelijke beperking, lage spierspanning en opvallende gelaatstrekken. Tot deze studie was EHMT1 het enige gen waarvan bekend was dat het geassocieerd was met KSS, maar niet iedereen met het syndroom heeft veranderingen in dit gen. In dit onderzoek zochten de onderzoekers naar de oorzaak van KSS bij mensen die geen verandering in EHMT1 hadden. Ze vonden veranderingen in MBD5, MLL3, SMARCB1 en NR113.