La alteración de un módulo de modificación de la cromatina asociado a EHMT1 causa discapacidad intelectual

Artículo de investigación original de T. Kleefstra et al. (2012).

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El espectro del síndrome de Kleefstra (KSS) es un trastorno genético poco frecuente cuyas características incluyen discapacidad intelectual, bajo tono muscular y rasgos faciales distintivos. Hasta este estudio, el único gen que se conocía asociado al KSS era el EHMT1, pero no todas las personas con el síndrome presentan cambios en este gen. En este estudio, los investigadores trataron de identificar la causa del KSS en personas que no presentaban un cambio en EHMT1. Encontraron cambios en MBD5, MLL3, SMARCB1 y NR113.