Os exomas esporádicos do autismo revelam uma rede de proteínas altamente interconectada de mutações de novo

Artigo de pesquisa original de B.J. O’Roak et al. (2012).

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O sequenciamento do exoma completo foi realizado em 209 famílias (677 pessoas) que participaram da Simons Foundation’s Simons Simplex Collection. O estudo incluiu crianças com autismo e deficiência intelectual. Esse estudo identificou mais de 100 novos genes candidatos relacionados a atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual e/ou características do autismo, incluindo o gene MBD5 (um gene conhecido por estar envolvido na causa da deficiência intelectual) que não foi herdado de nenhum dos pais.