Los exomas esporádicos del autismo revelan una red proteica de mutaciones de novo altamente interconectada

Artículo de investigación original de B.J. O’Roak et al. (2012).

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Se realizó la secuenciación del exoma completo de 209 familias (677 personas) que habían participado en la Simons Simplex Collection de la Fundación Simons. En el estudio participaron niños con autismo y discapacidad intelectual. Este estudio identificó más de 100 nuevos genes candidatos relacionados con el retraso del desarrollo, la discapacidad intelectual y/o características del autismo, incluido el gen MBD5 (un gen conocido por su implicación en la causa de la discapacidad intelectual) que no se heredó de ninguno de los progenitores.