Sporadische autisme-exomen onthullen een sterk onderling verbonden eiwitnetwerk van de novo-mutaties

Origineel onderzoeksartikel door B.J. O’Roak et al. (2012).

Lees de samenvatting hier.

Er werd whole-exome sequencing uitgevoerd voor 209 families (677 mensen) die hadden deelgenomen aan de Simons Simplex Collection van de Simons Foundation. Aan het onderzoek namen kinderen met autisme en een verstandelijke beperking deel. Deze studie identificeerde meer dan 100 nieuwe kandidaatgenen die verband houden met ontwikkelingsachterstand, verstandelijke beperking en/of kenmerken van autisme, waaronder het MBD5-gen (een gen waarvan bekend is dat het betrokken is bij het veroorzaken van verstandelijke beperking) dat van geen van beide ouders werd geërfd.