Affinement et découverte de nouveaux points chauds de variation du nombre de copies associés aux troubles du spectre autistique

Article de recherche original de S. Girirajan et al. (2013).

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Dans cette étude, 2 588 personnes présentant des caractéristiques autistiques et appartenant à la collection Simons Simplex de la Fondation Simons ont fait l’objet d’un dépistage des modifications de 44 gènes susceptibles d’être liés à l’autisme. Sur les 2 588 personnes, trois présentaient une modification du gène MBD5.