Verfeinerung und Entdeckung neuer Hotspots von Kopienzahlvariationen im Zusammenhang mit Autismus-Spektrum-Störungen

Original-Forschungsartikel von S. Girirajan et al. (2013).

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In dieser Studie wurden 2.588 Personen mit Autismus-Merkmalen aus der Simons-Simplex-Sammlung der Simons-Stiftung auf Veränderungen in 44 Genen untersucht, die möglicherweise mit Autismus in Zusammenhang stehen. Bei drei der 2.588 Personen wurde eine Veränderung im MBD5-Gen festgestellt.